Servicios de genética bioquímica

El equipo de genética bioquímica de Stanford Children’s Health atiende a niños y a adultos con errores innatos del metabolismo (IEM, por sus siglas en inglés). Los IEM son trastornos genéticos poco comunes ocasionados por una enzima faltante o defectuosa en el cuerpo. Los síntomas clínicos de los IEM varían ampliamente y pueden oscilar de muy leves a mortales.

Somos un Centro de atención especial de servicios metabólicos infantiles totalmente aprobado en California. Nuestro equipo de expertos especialmente capacitados proporciona servicios integrales que incluyen los siguientes:

  • evaluación diagnóstica
  • evaluación nutricional
  • asesoría genética
  • manejo a largo plazo de individuos con IEM

Se aceptan remisiones para:

  • niños que se sospecha que tienen IEM o que han sido diagnosticados con IEM
  • adultos con un diagnóstico confirmado de enfermedad metabólica o mitocondrial

Tome en cuenta que no podemos aceptar remisiones para adultos que no tengan un diagnóstico molecular confirmado de enfermedad mitocondrial.

Para obtener más información sobre nuestros servicios, contacte a la Oficina de genética al (650) 723-6858. Para remitir a un paciente, contacte a nuestro Centro de remisiones al (800) 995-5724 o envíe una solicitud de remisión al (650) 721-2884.

Equipo de atención de Servicios de genética bioquímica