Malformación de Chiari

¿Qué es una malformación de Chiari?

Una malformación de Chiari es un defecto congénito (presente en el nacimiento) en el área de la parte trasera de la cabeza donde el cerebro y la médula espinal se conectan. La condición también se llama malformación de Arnold Chiari. Hay cuatro tipos importantes de malformaciones de Chiari, incluyendo las siguientes:

• Tipo I. Pasa desapercibida comúnmente hasta que surgen problemas en los años de la adolescencia o la vida adulta. En esta condición, no están formadas apropiadamente la base del cráneo y el área espinal superior.

• Tipo II. Este es el tipo más común de la malformación de Chiari. En esta condición, parte de la parte trasera del cerebro se desplaza hacia abajo a través de la parte inferior del área del cráneo.

  • Las malformaciones de Chiari de Tipo II se ven típicamente en bebés que nacen con espina bífida, una condición neurológica que hace que una porción de la médula espinal y las estructuras que la rodean se desarrollen fuera, en lugar de adentro del cuerpo.

  • Las malformaciones de Chiari de Tipo II pueden estar asociadas con una condición llamada hidrocefalia. La hidrocefalia es una condición en la que existe una sobreproducción o falta de absorción del fluido espinal cerebral (CSF) que se encuentra dentro de los ventrículos (áreas llenas de fluido) dentro del cerebro. El aumento de fluido hace que la presión dentro de la cabeza aumente y que los huesos del cráneo se expandan a una apariencia más grande de lo normal.

• Tipo III. La parte trasera del cerebro sobresale hacia fuera por una abertura en la parte trasera del área del cráneo.

• Tipo IV. La parte trasera del cerebro no logra desarrollarse normalmente.

¿Qué causa la malformación de Chiari?

Aunque no se conoce la causa exacta de la malformación de Chiari, se cree que un problema durante el desarrollo del feto podría causar la formación anormal del cerebro. La malformación de Chiari puede ser causada por la exposición a sustancias dañinas durante el desarrollo del feto o estar asociada con problemas genéticos o síndromes que puedan estar propensos a aparecer en las familias.

Las teorías sugieren que lo siguiente puede predisponer al feto a problemas que afectan el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:

• La exposición a productos químicos o sustancias peligrosas

• Falta de vitaminas y nutrientes apropiados en la dieta

• Infección

• Prescripción o consumo de drogas ilegales y alcohol

¿Cuáles son los síntomas de una malformación de Chiari?

Los siguientes son los síntomas más comunes de una malformación de Chiari. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. En los bebés y niños mayores que nacen con esta condición, los síntomas pueden incluir:

• Movimiento rápido de los ojos de atrás hacia ambos lados

• Retraso en el desarrollo

• Pobre alimentación y deglución

• Rigidez o dolor en el cuello o en la parte trasera del área de la cabeza

• Llanto débil

• Problemas para respirar

• Dolor de cabeza

• Fuerza reducida en los brazos

Los síntomas de la malformación de Chiari pueden parecerse a otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte con al médico de su hijo para un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica una malformación de Chiari?

Si ocurre una malformación de Chiari junto con otros defectos congénitos (presentes en el nacimiento), el diagnóstico se podría realizar al momento del nacimiento. Se cree que la ocurrencia de la malformación de Chiari es de uno de cada 1,000 nacimientos pero, con el aumento en el uso de pruebas diagnósticas podría ser mucho más común. Otras veces, el diagnóstico se hace después del comienzo de señales y síntomas específicos y luego de pruebas diagnósticas. El médico obtiene un historial prenatal y de nacimiento completo del niño y podría también preguntar si existe un historial familiar de cualquier problema médico. El médico también preguntará sobre etapas del desarrollo, como la edad en la que el niño se sentó, gateó o caminó ya que una malformación de Chiari puede estar asociada con otros trastornos neuromusculares. Los retrasos en el desarrollo pueden requerir seguimiento médico por problemas subyacentes.

Durante el examen, se toma una medición de la circunferencia de la cabeza del niño y se compara con una escala que puede identificar rangos normales y anormales.

Las pruebas de diagnóstico que se pueden realizar para confirmar el diagnóstico de una malformación de Chiari incluyen:

• Rayos X. Una prueba diagnóstica que usa rayos de energía electromagnética invisible para producir imágenes de los tejidos internos, huesos y órganos sobre una película.

• Tomografía computarizada (llamada también un CT o CAT). Un procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para producir imágenes horizontales, o axiales (llamadas con frecuencia rebanadas) del cuerpo. Un CT muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluyendo los huesos, músculos, grasa y órganos. Las CT son más detalladas que los rayos X generales.

• Imágenes por resonancia magnética (MRI). Un procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de órganos y estructuras dentro del cuerpo.

Tratamiento para una malformación de Chiari

El tratamiento específico para una malformación de Chiari será determinado por el médico de su hijo con base en:

• La edad, salud global e historial médico de su hijo

• La extensión de la condición

• El tipo de la condición

• La tolerancia de su hijo a medicamentos específicos, procedimientos o terapias

• Las expectativas del tratamiento de la condición

• Su opinión o preferencia

El manejo médico consiste de exámenes físicos frecuentes y pruebas diagnósticas para monitorear el crecimiento y desarrollo del cerebro, médula espinal, cráneo y espinas dorsales.

Algunos tipos de malformaciones de Chiari pueden requerir cirugía para aliviar el incremento de presión dentro de la cabeza o área del cuello o para ayudar a drenar el exceso de fluido espinal cerebral del cerebro. Las malformaciones de Chiari muy severas pueden poner en peligro la vida.

Se enseña a los padres a estar atentos a cualquier cambio que pueda afectar el estado neurológico del niño, incluyendo los siguientes:

• Problemas para respirar

• Grado de estado de alerta

• Problemas de habla o alimentación

• Problemas al caminar

• Movimientos no coordinados

Consideraciones de toda la vida para una persona con una malformación de Chiari

La extensión total de los problemas asociados con la malformación de Chiari por lo general no se comprenden por completo inmediatamente después del nacimiento, pero puede ser revelada a medida el niño crece y se desarrolla. Los niños que nacen con una malformación de Chiari requieren exámenes y pruebas diagnósticas frecuentes por su médico para monitorear el desarrollo de la cabeza a medida que el niño crece. El equipo médico trabaja arduamente con la familia del niño para proporcionar educación y dirección para mejorar la salud y bienestar del niño.

El médico puede recomendar asesoramiento genético para que brinde información sobre las recurrencias de la malformación de Chiari y alguna prueba disponible.