Enfermedades que tratamos
Hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar (FH, por sus siglas en inglés) es una forma hereditaria de colesterol alto. Las personas con esta afección tienen un riesgo significativamente mayor de sufrir una enfermedad arterial coronaria prematura y ataques cardíacos. Esto se debe a la acumulación del colesterol LDL, comúnmente llamado "colesterol malo", en las arterias coronarias. Si no se trata a tiempo, este colesterol malo comienza a acumularse en la infancia. Los niños con FH que no reciben tratamiento tienen un riesgo estimado del 50 por ciento de sufrir un ataque cardíaco antes de los 50 años. Las niñas con FH que no reciben tratamiento tienen un riesgo estimado del 30 por ciento de sufrir un ataque cardíaco antes de los 60 años. Estos eventos potencialmente mortales se pueden prevenir, pero solo si la afección se identifica anticipadamente y se trata de forma adecuada. Los niños pueden empezar a tomar medicamentos para reducir el colesterol a los 8 años. Si se empieza con estos medicamentos temprano, se puede reducir significativamente el riesgo de una enfermedad coronaria prematura, y finalmente puede salvar la vida de una persona.
Defectos cardíacos congénitos
Los defectos cardíacos congénitos se producen cuando el corazón no se desarrolla de forma adecuada, lo cual cambia la manera en que se forman el corazón o los vasos sanguíneos principales. La causa genética subyacente de los defectos cardíacos congénitos aún se está investigando. Se cree que, con frecuencia, los defectos cardíacos congénitos se deben a múltiples factores, lo que significa que tanto los factores genéticos como los ambientales tienen un papel en su desarrollo. Algunos tipos de defectos cardíacos suelen ser altamente hereditarios, por lo que otros familiares pueden tener un mayor riesgo de tener también el defecto cardíaco congénito. Algunos tipos de defectos cardíacos congénitos son leves y pueden pasar desapercibidos, pero sí tienen asociadas posibles complicaciones para la salud. Los defectos cardíacos que afectan el lado izquierdo del corazón suelen ser el tipo más fácil de heredar. Algunos ejemplos de estos defectos incluyen la tetralogía de Fallot, el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, la coartación de la aorta y la válvula aórtica bicúspide.
Arritmias hereditarias
Una arritmia es una irregularidad en el sistema eléctrico del corazón que produce un latido irregular. Esto puede afectar la capacidad del corazón de bombear sangre de forma adecuada. Algunas formas de arritmia son hereditarias, y examinar los corazones de los familiares puede ayudar a revelar si una de estas afecciones está presente en la familia. Las arritmias pueden ser desencadenadas por ciertos tipos de acontecimientos (p. ej., actividad física, estrés, sobresalto). Estos acontecimientos pueden aumentar el riesgo de la persona de tener un paro cardíaco repentino y morir. Si las arritmias se identifican temprano y se tratan de forma adecuada, este riesgo se puede reducir.
Algunas de las afecciones del ritmo cardíaco que vemos con frecuencia son:
- Síndrome de QT largo (SQTL)
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolcaminérgica (TVPC)
- Síndrome de Brugada (SdB)
- Muerte súbita con autopsia no informativa
Miocardiopatías hereditarias
Una miocardiopatía es una enfermedad de las paredes musculares del corazón. Las paredes pueden volverse inusualmente gruesas y duras o finas y débiles. Esto impacta lo bien que el músculo del corazón puede contraerse y relajarse. Estos cambios del músculo pueden dificultar la tarea del corazón de bombear sangre a todo el cuerpo de forma eficaz. Hay distintos tipos de miocardiopatías, y cada tipo tiene un impacto especial en la función cardíaca. Las miocardiopatías también pueden aumentar el riesgo de arritmias. Si se identifican temprano y se tratan de forma adecuada, este riesgo se puede reducir.
Algunas de las miocardiopatías que vemos con frecuencia son:
- Miocardiopatía hipertrófica (MCH)
- Miocardiopatía restrictiva (MCR)
- Miocardiopatía dilatada (MCD)
- Ventrículo izquierdo no compactado (VINC)
- Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD)
Otros grupos en nuestro hospital proporcionan atención para otras afecciones hereditarias también. Si su familia se ve afectada por una de las siguientes afecciones, comuníquese directamente con estos otros grupos.
- Trastornos del tejido conectivo, tales como los síndromes de Marfan, Williams y Loeys-Dietz y el aneurisma de aorta torácica familiar
- Trastornos neuromusculares
- Genética médica (discapacidad intelectual/autismo y trastornos bioquímicos, metabólicos y mitocondriales)
