Cómo prepararse para su cita
Para aprovechar al máximo su cita de asesoría genética, lo alentamos a reunir información sobre sus antecedentes familiares antes de asistir a su cita. Su asesor genético querrá saber acerca de cualquier enfermedad (en especial cualquiera relacionada con el corazón) que usted o sus familiares puedan tener.
Muchas cardiopatías hereditarias pueden transmitirse en la familia silenciosamente. Algunas generaciones pueden pasar sin que nadie muestre signos evidentes de la enfermedad. Por esta razón, el asesor genético analizará en términos generales el historial de tres a cuatro generaciones de su familia. Incluso si un acontecimiento sospechoso le ocurre a un pariente lejano, aún puede ser un dato útil.
Por quién preguntará el asesor genético
- Usted mismo
- Sus hijos
- Sus hermanos y hermanas
- Sus sobrinas y sobrinos
- Sus padres
- Sus tías y tíos
- Sus primos
- Sus abuelos
Para cada miembro de la familia, el asesor genético preguntará sobre lo siguiente:
- Su edad actual, o la edad al momento de la muerte y la causa de muerte
- Su enfermedad, y a qué edad apareció cada enfermedad
Cosas que buscar en sus antecedentes familiares
Puede ser útil preguntarles a los miembros de su familia si alguno experimentó los siguientes acontecimientos y, de ser así, cuántos años tenían cuando les ocurrió.
- Ataque cardíaco (paro cardíaco o infarto de miocardio, en especial antes de los 50 años)
- Episodios de desmayos (en especial con la actividad física, los ruidos fuertes o las emociones fuertes/los sobresaltos)
- Convulsiones inexplicables
- Palpitaciones, dolor en el pecho o dificultad para respirar
- Soplo del corazón
- Insuficiencia cardíaca (en especial antes de los 50 años)
- Corazón agrandado o grueso
- Ataque cerebrovascular o coágulos sanguíneos anormales (en especial antes de los 60 años)
- Cirugía de corazón (reemplazo de válvula, miectomía, trasplante de corazón u otro)
- Necesidad de un marcapasos o desfibrilador implantable (en especial antes de los 50 años)
- Nacimiento con un agujero en el corazón u otro problema del corazón
- Sordera infantil
- Muerte infantil, síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), aborto espontáneo tardío o parto de un feto muerto
- Muerte accidental (una muerte por ahogamiento cuando era una persona que sabía nadar o un accidente con un solo coche involucrado)
- Alguna otra muerte súbita e inexplicable de una persona aparentemente saludable (especialmente durante la actividad física o el sueño, y antes de los 50 años)
El formulario de antecedentes familiares puede ayudarlo a recopilar esta información. Antes de la cita, también podría recibir una encuesta en línea con preguntas sobre sus antecedentes personales de la enfermedad y los de su familia.
Historial médico familiar
Asegúrese de llevar copias de cualquier historial médico, certificado de defunción o informe de autopsia que tenga que se relacione con una posible cardiopatía hereditaria en la familia. De esa manera, el cardiólogo y el asesor genético pueden revisarlas con usted durante su cita.
Después de que el asesor genético dibuje su árbol genealógico, señalará los familiares adicionales cuyos registros sería útil conseguir.
Los registros cardiológicos se pueden solicitar directamente en el hospital o en el consultorio del médico donde se atendió al familiar usando este formulario. Si sus familiares ya tienen una copia de sus registros, pueden escanear las copias y enviarlas por correo electrónico a su asesor genético o enviarlas por fax a nuestro Heart Center al (650) 724-4922. (Asegúrese de indicar el nombre del paciente del Heart Center en la portada del fax y enviar los registros a la atención del equipo de cardiogenómica).
Considere ir acompañado de otro adulto para que cuide a los niños pequeños
Puede ir acompañado de otro adulto o una niñera a su cita. Su consulta con el asesor genético incluirá un análisis de los síntomas de cualquier cardiopatía o las muertes súbitas en la familia, y puede incluir debates del riesgo de muerte súbita de otros miembros de la familia. Si le preocupa que estos temas asusten a los niños pequeños, o si se concentra mejor en el debate sin niños en la habitación, ese adulto adicional puede llevarlos a la sala de espera.
¿Cuándo debo sospechar de una cardiopatía hereditaria en mi familia?
- Hipercolesterolemia familiar (FH, por sus siglas en inglés)
- Antecedentes familiares de enfermedad arterial coronaria prematura y/o ataques cardíacos en edades tempranas (hombres < 50 años; mujeres < 60 años)
- Niveles de C-LDL elevados (sin tratar)
- Adultos ≥ 190 mg/dL
- Niños ≥ 160 mg/dL
- Defectos cardíacos congénitos
- Varios de sus familiares tienen un defecto cardíaco congénito
- Usted y/o su hijo tienen un defecto cardíaco aislado del lado izquierdo, incluido lo siguiente:
- Coartación aórtica (CoAo, por sus siglas en inglés)
- Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
- Estenosis aórtica
- Válvula aórtica bicúspide
- Complejo de Shone
- Miocardiopatía/arritmias
- Paro cardíaco repentino inexplicable y muerte súbita (en especial < 50 años)
- Desmayos inexplicables y/o desmayos con actividad física, estrés o sobresaltos
- Corazón agrandado, corazón débil o miocardiopatía
- Antecedentes de arritmias (fibrilación auricular, taquicardia ventricular) o procedimientos de ablación
- Familiares que necesitaron un marcapasos o desfibrilador automático implantable (DAI) a una edad temprana (< 50 años)
- Familiares que tuvieron insuficiencia cardíaca en edades tempranas (< 60 años)
¿Qué puedo esperar durante la consulta?
Durante la cita, su cardiólogo pediátrico y asesor genético trabajarán juntos para proporcionar lo siguiente:
- Una evaluación exhaustiva de sus antecedentes familiares (30 a 45 minutos).
- Análisis del diagnóstico, incluido lo siguiente:
- Presunta causa subyacente.
- Patrón hereditario.
- Riesgo para otros familiares y riesgo de recurrencia para los futuros niños.
- Análisis de las opciones de pruebas genéticas y asesoría genética previa y posterior a la prueba.
- Recomendaciones de exámenes y coordinación de la atención para los familiares que están en riesgo.
Según los antecedentes médicos y el motivo de derivación de su hijo, el médico puede recomendar las siguientes pruebas.
- Ecocardiograma
- Electrocardiograma (ECG)
- Prueba de esfuerzo
- Resonancia magnética cardíaca (RMC)
- Análisis de sangre
Los asesores genéticos también proporcionan apoyo para ayudarlo a usted y a su familia a manejar las emociones que vienen con el diagnóstico de una enfermedad hereditaria. El asesor genético contestará con gusto cualquier duda que tenga, así que no dude en hacer una lista con todas sus preguntas y cuéntele al asesor qué es lo más importante que espera obtener durante su cita.
