Qué hacer en un caso de una muerte súbita cardíaca
Nuestro grupo de especialistas de cardiogenómica tiene experiencia en ofrecer orientación a familias en el caso de una muerte súbita inesperada de un niño o un joven adulto de menos de 50 años de una cardiopatía presunta o conocida. También podemos ofrecer orientación cuando no es posible identificar la causa de la muerte súbita en una autopsia.
Haga una cita con un asesor genético
Los asesores en genética cardiovascular se especializan en ayudar a las familias a sortear estos casos difíciles. Al reunir toda la información que sea posible, podemos evaluar mejor si una afección genética era la causa subyacente de la muerte súbita de un familiar. Esta información incluye lo siguiente:
- Tomar los antecedentes médicos detallados de tres a cuatro generaciones de la familia.......
- Identificar a los familiares con mayor riesgo de una cardiopatía hereditaria y recomendar las evaluaciones cardiológicas adecuadas.
- Avisar a la familia sobre cómo recoger los registros cardiológicos, los certificados de defunción y los informes de la autopsia para los familiares que presenten síntomas sospechosos.
- Elegir la prueba genética más adecuada para la familia y coordinar la prueba genética.
- Enviar muestras de la autopsia del familiar fallecido para la extracción de ADN y el depósito de ADN, de modo que sea posible realizar pruebas genéticas adicionales en el futuro.
- Conectar a la familia con grupos de defensoría del paciente y otras fuentes de apoyo.
Hay algunas medidas urgentes que se deben tomar de inmediato.
Tomar estas medidas mejorará considerablemente la posibilidad de que se pueda identificar una causa de muerte específica.
- Solicitar una autopsia, incluido un examen histológico del tejido del corazón realizado por un patólogo cardíaco experto.
- Pedirle al forense o al examinador médico que guarde una muestra de sangre o una muestra de tejido congelado para una prueba genética.
- Considerar fuentes alternativas de ADN antes de descartarlas.
- Reunir tiras de ritmo cardíaco de los equipos de primera respuesta antes de descartarlas.
La Guía para proveedores de salud y médicos forenses se encuentra disponible a través de la National Society of Genetic Counselors. También pueden enviar un correo electrónico a postmortem@nsgc.org, y un asesor genético con experiencia en pruebas genéticas después de la muerte responderá en un plazo de 48 horas. La National Association of Medical Examiners publicó estas recomendaciones con información detallada sobre el almacenamiento de muestras para realizar pruebas genéticas después de la muerte.
Si no se hizo una autopsia o las muestras de la autopsia adecuadas no están disponibles, puede haber otras fuentes de ADN disponibles.
Analice sus antecedentes médicos familiares con sus familiares
Ciertas señales de alarma en los antecedentes familiares pueden indicar una posible cardiopatía hereditaria. Pregúnteles a sus familiares si alguno experimentó los siguientes acontecimientos. Asegúrese de preguntarles qué edad tenían cuando les sucedió.
- Desmayos (en especial con la actividad física, ruidos fuertes o emociones fuertes/sobresaltos)
- Convulsiones inexplicables
- Ataque cardíaco o paro cardíaco (en especial antes de los 50 años)
- Insuficiencia cardíaca (en especial antes de los 50 años)
- Accidente cerebrovascular (en especial antes de los 60 años)
- Palpitaciones, mareos, dolor en el pecho o dificultad para respirar
- Sordera infantil
- Muerte accidental (un accidente inexplicable mientras conducía un auto o muerte por ahogamiento cuando era una persona que sabía nadar)
- Cirugía de corazón (reemplazo de válvula, miectomía, trasplante de corazón u otro)
- Implante de marcapasos o desfibrilador automático implantable (DAI) (en especial antes de los 50 años)
- Muerte infantil, síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) o partos de un feto muerto
- Otras muertes súbitas e inexplicables (en especial antes de los 50 años) de una persona aparentemente saludable
Reúna el historial médico familiar que pueda aportar pistas importantes
Es particularmente importante reunir registros del familiar que falleció de repente, incluido lo siguiente:
- Informe completo de la autopsia, con el informe de la patología cardíaca y los resultados toxicológicos.
- Registros de la sala de urgencias (ER, por sus siglas en inglés) y del hospital del día de su muerte.
- Registros cardiológicos previos (incluidos los trazados originales del electrocardiograma [ECG] y un disco con imágenes del ecocardiograma o la resonancia magnética cardíaca [RMC] más reciente).
- Historial médico de su médico de atención primaria.
También debería reunir los registros de cualquier familiar con un historial sospechoso y los familiares que están en riesgo deberían realizarse exámenes cardiológicos.
Estas evaluaciones son importantes por dos motivos:
- Pueden ayudar a identificar la causa subyacente de la muerte súbita.
- Pueden proteger a otros miembros de la familia al diagnosticar una cardiopatía que necesita tratamiento.
Cualquier familiar, no importa lo lejano que sea el parentesco, debería asistir a un cardiólogo si tiene síntomas sospechosos (palpitaciones, mareos, dolor en el pecho, dificultad para respirar, desmayos, convulsiones o sordera infantil).
Cómo solicitar el historial médico familiar
- Registros cardiológicos
El historial médico se puede solicitar directamente en el consultorio del médico o el hospital donde se vio al paciente. Deberá hacer su solicitud por escrito. Puede usar este formulario para enviar una copia de sus registros directamente a nosotros antes de su cita.
Si ya tiene una copia de los registros, puede enviarlos por fax al (650) 497-8422 (envíelos a la atención del equipo de cardiogenómica). Asegúrese de incluir en la portada el nombre del paciente que atenderemos.
- Certificados de defunción
Estos certificados se pueden solicitar a través del condado donde ocurrió la muerte. Con frecuencia, los certificados de defunción se pueden solicitar en línea a través de una organización como VitalChek. Un certificado de defunción es útil porque detalla la causa de muerte oficial de un miembro de la familia y nos dice si se realizó una autopsia.
- Informes de la autopsia
Se pueden solicitar a través de la oficina forense del condado en el que ocurrió la muerte.
