Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDV)

Nuestro enfoque para el tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Los niños con síndrome de Ehlers-Danlos vascular a menudo padecen problemas cardíacos. En Stanford Medicine Children's Health, colaboramos estrechamente con nuestros renombrados especialistas del corazón. En ocasiones, nuestros cirujanos cardíacos avanzados son los únicos en el mundo capacitados para realizar una cirugía cardíaca compleja, incluso en casos en que le han dicho que no es posible realizar este procedimiento en ningún otro lugar.

Acerca del síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Al igual que con otros trastornos del tejido conectivo, el síndrome de Ehlers-Danlos involucra un gen mutado que afecta a las proteínas que forman el tejido conectivo. En el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, esta proteína es el colágeno III y el gen específico es COL3A1. Cuando el colágeno III es anormal en el cuerpo, esto afecta a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos, y órganos como el corazón y los pulmones.

Los niños con síndrome de Ehlers-Danlos vascular pueden presentar signos leves o graves y pueden tener rasgos faciales característicos, como barbilla pequeña, nariz y labios delgados, y ojos grandes y hundidos. La piel puede tener un aspecto traslúcido con venas fácilmente visibles.

Signos del síndrome de Ehlers-Danlos vascular

• Problemas cardíacos y arteriales: al igual que con otros síndromes, los tejidos que forman las paredes de las arterias y el corazón son débiles, lo que hace que las arterias sean propensas a romperse o estirarse. Cuando no se tratan, las complicaciones pueden agravarse y resultar en un agrandamiento de la aorta, aneurismas, colapso pulmonar, venas varicosas de aparición temprana y otras afecciones más.
• Problemas en los órganos: puede producirse la rotura de órganos huecos como el estómago, los intestinos y la vejiga.
• Condiciones de la piel: piel delgada, envejecimiento prematuro de manos y pies, encías frágiles y moretones de fácil aparición o espontáneos.
• Problemas en huesos y articulaciones: articulaciones flexibles, incluidas articulaciones dobles y exceso de movimiento en las articulaciones. Tendones y músculos que pueden desgarrarse, luxación de cadera, pie equinovaro.
• Afecciones oculares: adelgazamiento de la córnea o fístula del seno carótido-cavernoso (enrojecimiento repentino de los ojos).

Obtenga más información en el sitio web de la Ehlers-Danlos Society o el VEDS Movement