Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)

¿Qué es la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)?

Los pacientes con inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) nacen con un sistema inmunitario deficiente y, por lo tanto, corren un mayor riesgo de sufrir infecciones y morir antes de los dos años de edad. Una variedad de defectos genéticos pueden causar IDCG.

¿Cuáles son los síntomas de la IDCG y cómo se diagnostica?

Los síntomas incluyen diarrea, infecciones por hongos y problemas de crecimiento. Antes, los pacientes eran diagnosticados según su presentación clínica o antecedentes. Ahora, muchos pacientes se diagnostican sobre la base de una evaluación del recién nacido antes de que contraigan alguna infección. Los pacientes con IDCG se clasifican por su defecto genético primario, pero una característica común a todas las formas de IDCG es la ausencia de inmunidad protectora de los linfocitos T y B frente a los patógenos ambientales, como las bacterias, los virus y los hongos. El diagnóstico de IDCG se confirma mediante pruebas genéticas y la evaluación de la cantidad y función de los linfocitos T y B del paciente. 

¿Cómo se trata la IDCG en Stanford Medicine Children's Health?

La única terapia curativa para la IDCG es el trasplante de células madre de un individuo sano o con las propias células genéticamente modificadas del paciente, también conocido como terapia génica. 

Para la mayoría de los pacientes con IDCG, la terapia de elección es el trasplante de células madre de un donante compatible sano, generalmente un hermano. Si no hay un hermano sano y compatible para que sea el donante, la mejor opción es el trasplante de células madre de un donante familiar no compatible, generalmente la madre. En el pasado, el trasplante con un donante no compatible podía aumentar las posibilidades de contraer la enfermedad de injerto contra huésped (EICH). En la actualidad, los médicos de Stanford pueden eliminar los linfocitos T que causan la enfermedad de injerto contra huésped del injerto de células madre antes del trasplante, de esta manera reducen el riesgo de EICH y permiten que cada paciente encuentre un donante. Si ninguno de los padres es un donante adecuado, se puede recurrir a un donante no emparentado.

Dado que el propósito del trasplante de células madre es corregir permanentemente el sistema inmunitario del paciente, los pacientes reciben quimioterapia antes del trasplante de células madre para que las células madre del donante puedan injertarse, lo que es necesario para que la corrección sea permanente. Por lo general, después del trasplante los pacientes demoran entre tres y cuatro meses en desarrollar una función inmunitaria adecuada que los proteja de las infecciones para que puedan ser dados de alta del hospital.

¿Por qué elegir a Stanford Medicine Children's Health para el tratamiento de IDCG?

En Stanford Medicine Children’s Health, trabajamos para que los trasplantes de células madre sean más seguros y accesibles para todos los pacientes con IDCG. Alice Bertaina, MD, PhD, de Stanford, es una experta de renombre internacional en la eliminación de linfocitos T de un injerto de células madre no compatible para reducir la EICH. Se ha demostrado que esta singular técnica reduce significativamente el riesgo de EICH al nivel que se observa en los donantes totalmente compatibles, y también reduce otras complicaciones posteriores al trasplante. Esto significa que cada paciente con IDCG ahora puede encontrar un donante de células madre adecuado. La Dra. Bertaina ha realizado más de 400 trasplantes utilizando este enfoque.

También estamos trabajando para que el trasplante de células madre sea más seguro para los pacientes con IDCG. Judith Shizuru, MD, de Stanford, y su equipo esperan lograr que el trasplante de células madre sea más seguro al eliminar la necesidad de la quimioterapia tóxica antes del trasplante. Actualmente están probando este enfoque en un ensayo clínico para pacientes con IDCG.