¿Qué es el complejo de esclerosis tuberosa (TSC)?

¿Qué causa el TSC?

El TSC es una afección genética. Se puede heredar de cualquiera de los padres, pero, para la mitad de los pacientes con TSC, esta afección es el resultado de un cambio espontáneo en uno de los genes.

Los genes que causan el TSC se denominan genes TSC1 y TSC2. Estos genes son fundamentales para inhibir una proteína llamada mTOR. Cuando no se inhibe correctamente, esta proteína puede provocar el desarrollo de tumores en diferentes órganos del cuerpo.

¿Cuáles son los síntomas del TSC?

El TSC afecta a cada paciente de manera diferente. Los niños con TSC no tienen los mismos síntomas, ni siquiera si son gemelos.

Los tumores asociados con el TSC no son cancerosos, pero pueden provocar una gran variedad de problemas de salud graves, especialmente si no se tratan en una etapa temprana. Los tumores en los órganos principales pueden provocar problemas con la eficacia de esos órganos. Esto es especialmente cierto en el caso del cerebro; los tumores relacionados con el TSC en el cerebro pueden provocar discapacidad intelectual, convulsiones, epilepsia y retraso del desarrollo.

El TSC también puede provocar tumores intrauterinos en el corazón. No suelen ser potencialmente mortales, pero ahora se pueden ver a través de ecografías y suelen ser el primer signo de TSC en niños antes de que nazcan.

¿Cómo tratamos el TSC?

Es fundamental recibir tratamiento temprano, dado que puede ayudar a evitar afecciones graves asociadas con el trastorno. Como el TSC afecta a cada niño de manera diferente, y dado que puede afectar diversos órganos, cada plan de atención será único. Por eso es tan importante trabajar con especialistas que tengan la experiencia y los conocimientos necesarios para brindarle la mejor atención a su hijo.

Algunos pacientes pueden minimizar los tumores a través del uso de inhibidores de mTOR, un fármaco relativamente nuevo que ayuda a reemplazar la función que se pierde a través de la anomalía genética. Nuestros expertos tienen experiencia para determinar la mejor aplicación de este fármaco mientras minimizan sus efectos secundarios.

También podemos brindar otros tratamientos quirúrgicos y farmacológicos para tratar los síntomas del TSC. Estos pueden incluir medicamentos y otros tratamientos para controlar las convulsiones. El tratamiento temprano de las convulsiones puede ayudar a detener algunos de los síntomas neurológicos más graves de la enfermedad.

¿Qué investigaciones están realizando?

Participamos en el ensayo PREVeNT, que significa “prevenir la epilepsia mediante el uso de vigabatrina en niños pequeños con complejo de esclerosis tuberosa”. Este ensayo clínico nos permite brindar medicamentos antiepilépticos preventivos a niños pequeños que han sido diagnosticados con TSC, pero que aún no han sufrido convulsiones. También estamos investigando el uso temprano de los inhibidores de mTOR y el uso de técnicas de exámenes electrofisiológicos avanzados para determinar quiénes son buenos candidatos para someterse a intervenciones quirúrgicas.