Herencia recesiva ligada al X: ceguera para color rojo y verde, hemofilia A

Los genes se heredan de los padres biológicos de formas específicas. Uno de los patrones básicos de la herencia de los genes se llama herencia recesiva ligada al X.

¿Qué es la herencia ligada al X?

Herencia ligada al X significa que el gen que provoca el rasgo o el trastorno está ubicado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X; los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes. Su expresión en mujeres y hombres no es igual. Los genes del cromosoma Y no se unen exactamente con los genes del cromosoma X. Los genes recesivos ligados a X se expresan en mujeres solamente si hay dos copias del gen (uno en cada cromosoma X). Sin embargo, para los hombres, solo se necesita una copia del gen recesivo ligado al X para que se exprese el rasgo o trastorno. Por ejemplo, una mujer puede tener un gen recesivo en uno de los cromosomas X sin saberlo y se lo pasa a un hijo, que expresará el rasgo:

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Hay un 50 por ciento de probabilidades de que las hijas lleven el gen y puedan pasárselo a la generación siguiente. Hay un 50 por ciento de probabilidades de que una hija no lleve el gen y, por lo tanto, no puede pasarlo. Hay un 50 por ciento de probabilidades de que los hijos no tengan el gen y nazcan sanos. Sin embargo, hay un 50 por ciento de probabilidades de que un hijo herede el gen y expresará el rasgo o trastorno.

¿Cuáles son algunos de los tipos de enfermedades recesivas ligadas al X?

Algunos ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al X incluyen la ceguera para el color rojo y verde, y la hemofilia A:

• Ceguera para el color rojo y verde. La ceguera para el color rojo y verde simplemente significa que una persona no puede distinguir los tonos rojo y verde (generalmente azul-verde). Su agudeza visual (capacidad para ver) es normal. No hay complicaciones graves; sin embargo, las personas afectadas no pueden desempeñarse en algunos trabajos relacionados con el transporte o el ejército, donde se requiere el reconocimiento de los colores. Los hombres son más afectados que las mujeres, porque el gen se encuentra en el cromosoma X.

• Hemofilia A. La hemofilia A es un trastorno donde la sangre no puede coagularse correctamente debido a una deficiencia del factor de coagulación llamado factor VIII. Esto provoca un sangrado anormalmente abundante que no se detiene, incluso por un corte pequeño. En las personas con hemofilia A, se forman moretones con facilidad, y pueden tener hemorragias internas en las articulaciones y los músculos. La hemofilia A (deficiencia del factor VIII) ocurre en alrededor de 1 en 4500 varones nacidos vivos. La hemofilia B (deficiencia del factor IX) ocurre en alrededor de 1 en 20,000 varones nacidos vivos. La hemofilia A representa la mayoría de los casos. Hay tratamiento disponible por infusión del factor VIII (transfusión de sangre). Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar algunos signos leves de deficiencia del factor VIII, como la formación de moretones con facilidad o que demore más tiempo del habitual controlarse el sangrado cuando se cortan. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos síntomas. Se cree que un tercio de todos los casos son mutaciones nuevas en la familia (no heredados por la madre).