Posibilidades de que se repita una anomalía cromosómica: numérica, estructural (heredada y de novo), mosaicismo

¿Cuáles son las posibilidades de que se repita una anomalía cromosómica?

Las posibilidades de que se repita una anomalía cromosómica en una gestación posterior dependen del tipo de anomalía cromosómica. En general, la posibilidad de que se repita una anomalía cromosómica numérica (en donde el número total de cromosomas es menor o mayor a 46 en cada célula) es poco frecuente (más allá del riesgo relacionado a la edad de la madre). Esto significa que es poco probable que un problema cromosómico se repita en futuros embarazos.

Si la anomalía cromosómica estructural fue heredada de uno de los padres, existe la posibilidad de que ésta se repita. Si uno de los padres presenta el mismo problema cromosómico estructural, entonces existen mayores posibilidades (hasta un 100 por ciento según el cromosoma que se detecte) de que la anomalía cromosómica se presente en una futura gestación.

Si la anomalía cromosómica estructural no está presente en ninguno de los padres, sino que solamente se detecta en el niño nacido con la anormalidad, las posibilidades de que la anormalidad cromosómica estructural se repita en una futura gestación son generalmente muy reducidas. Dado que el problema cromosómico no fue heredado, a veces se lo denomina de novo (es decir, nuevo).

En raras ocasiones, un problema cromosómico estructural de novo se presenta más de una vez en una familia. La explicación para esto es que sólo uno de los padres tiene una mezcla de tipos de células en los óvulos (si es la madre) o en el esperma (si es el padre). En otras palabras, aunque el estudio cromosómico realizado a partir de una muestra de sangre del padre haya sido normal, las células germinales (óvulos y esperma) son realmente una mezcla de algunas células normales y algunas células que presentan la anomalía cromosómica estructural. Esto también se conoce como "mosaicismo de línea germinal".

Cuando un niño nace con una anomalía cromosómica mosaica, las posibilidades de que se repita un problema cromosómico mosaico dependen de cómo se originó el mosaicismo. Si el mosaicismo fue consecuencia de un error en la división celular durante la meiosis y la mitosis, la posibilidad de que el mismo problema se repita en una futura gestación es muy baja. Si el mosaicismo fue consecuencia de un error en la división celular después de la fertilización, las posibilidades de una recurrencia son incluso más reducidas.