Cuándo buscar asesoramiento genético

El asesoramiento genético es una evaluación profesional de los factores de riesgo de una persona o una pareja en relación con los antecedentes familiares, la historia clínica y/ o una gestación anterior. El objetivo del asesoramiento genético no es tan solo la evaluación del riesgo, sino también la explicación de la causa y la herencia del trastorno, la posibilidad de realizar pruebas, el pronóstico, el control médico y el tratamiento. Comúnmente, las sesiones de asesoramiento genético duran una hora o más, según la complejidad del caso. El asesoramiento genético puede estar a cargo de un genetista, un médico con capacitación especial y con una Certificación del Consejo de Asesoramiento Genético, o por asesores genéticos. Los asesores genéticos poseen como mínimo una maestría en asesoramiento genético o campo relacionado, lo que incluye una amplia capacitación en asesoramiento y genética clínica humana. El Consejo Estadounidense de Asesoramiento Genético toma un examen de certificación en esta disciplina cada tres años.

La siguiente lista enumera razones por las que se puede necesitar el asesoramiento y la evaluación genética de un médico genetista:

Factores de antecedentes familiares:

• Antecedentes previos de la familia o el niño de:

  • Discapacidad intelectual

  • Defectos del tubo neural (como la espina bífida)

  • Anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down)

  • Labio leporino o paladar hendido

  • Defectos cardiacos

  • Baja estatura

  • Defectos en un único gen (como la fibrosis quística o fenilcetonuria, PKU)

  • Deficiencia visual o auditiva

  • Dificultad en el aprendizaje

  • Trastornos psiquiátricos

  • Cáncer

  • Múltiples pérdidas de embarazo (abortos espontáneos, nacimientos de niños muertos, o muerte neonatal)

  • Otros trastornos que podrían considerarse genéticos

• Cualquiera de los padres con un trastorno autosómico dominante, u otro trastorno observado en varias generaciones

• Ambos padres portadores de un trastorno autosómico recesivo, diagnosticado por el nacimiento de un niño afectado o por medio de un estudio de detección de portadores

• Madre portadora posible o confirmada de un trastorno ligado al cromosoma X como la hemofilia

• Cualquiera de los padres portador confirmado de alguna anomalía cromosómica balanceada

Factores de gestación:

• La madre tiene 35 años o más al momento del parto

• Examen de suero materno que indique un riesgo mayor de defectos del tubo neural, de síndrome de Down o trisomía 18

• Resultados anormales de las pruebas de diagnóstico prenatal o una anormalidad en la ecografía prenatal

• Factores maternos, como por ejemplo:

  • Esquizofrenia

  • Depresión

  • Convulsiones

  • Alcoholismo

  • Diabetes.

  • Trastorno de la tiroides

  • Otros en los que los defectos congénitos puedan estar asociados ya sea con la enfermedad o con los medicamentos comunes recetados para la enfermedad

• Exposición de los padres o el feto a agentes potencialmente teratógenos, mutágenos o carcinógenos como drogas, químicos, radiación o infección

• Edad avanzada de los padres en el momento de la concepción

• Casos de infertilidad en donde se sospecha que cualquiera de los padres posee una anomalía cromosómica

• Parejas que necesitan técnicas de reproducción asistida para lograr una gestación, o individuos que donan óvulos o esperma para tal fin

Otros factores:

• Personas que pertenecen a grupos étnicos o áreas geográficas específicas en donde la incidencia de algunos trastornos es mayor, como la enfermedad de Tay Sachs, la anemia drepanocítica o las talasemias

• Preocupación o miedo excesivo por parte de los padres de tener un niño con algún defecto congénito

• Casos de consanguinidad (los padres son familiares consanguíneos) o de incesto en donde exista una gestación

• Asesoramiento previo al matrimonio y a la concepción basándose en los antecedentes médicos personales o familiares, en parejas con alto riesgo de trastornos genéticos