Amniocentesis

¿Qué es la amniocentesis?

Una amniocentesis es un procedimiento usado para obtener una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto con el fin de diagnosticar trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural abierto (DTNA), como la espina bífida. El análisis estará disponible para trastornos y defectos genéticos en función de los antecedentes familiares y la disponibilidad del análisis en el laboratorio al momento del procedimiento. Por lo general, se ofrece la amniocentesis a mujeres que se encuentran entre las semanas 15 y 20 del embarazo que tengan un riesgo mayor de tener anormalidades cromosómicas, como las mujeres mayores de 35 años al momento del parto o aquellas mujeres que tuvieron un análisis de suero materno anormal, lo que indica que tienen un riesgo mayor de tener una anormalidad cromosómica o un defecto del tubo neural.

 

Ilustración de una amniocentesis
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¿Cómo se lleva a cabo la amniocentesis?

Una amniocentesis es un procedimiento que implica insertar una aguja larga y delgada en el abdomen de la madre, específicamente en el saco amniótico, para tomar una pequeña muestra de líquido amniótico con el fin de analizarla. El líquido amniótico contiene células que desprende el feto que tienen información genética. Aunque los detalles específicos de cada procedimiento varían ligeramente, por lo general, una amniocentesis sigue este proceso:

  • se limpia el abdomen de la mujer con un antiséptico;

  • el médico puede administrar o no una anestesia local para adormecer la piel;

  • se usa una ecografía para ayudar a guiar la aguja hueca hacia el saco amniótico;

  • se toma una pequeña muestra del líquido para el análisis de laboratorio;

  • deben evitarse las actividades extenuantes durante las 24 horas posteriores a la amniocentesis;

  • las mujeres pueden sentir algunos calambres durante o después de la amniocentesis.

Para el caso de mujeres con gemelos o bebés múltiples, debe tomarse muestra de cada saco amniótico para estudiar cada bebé. En función de la posición del bebé, la placenta, la cantidad de líquido y la anatomía de la madre, es posible que la amniocentesis no se realice.

Es probable que a las mujeres con tipo de sangre Rh negativo se les administre inmunoglobina anti-D luego de la amniocentesis.

El líquido se envía al laboratorio de genética para que las células puedan desarrollarse y analizarse. La alfafetoproteína, una proteína producida por el feto y presente en el líquido, también puede medirse para descartar un defecto del tubo neural abierto, como la espina bífida. Los resultados suelen estar disponibles de diez días a dos semanas después del análisis, en función del laboratorio.

¿Cuáles son los riesgos y beneficios de la amniocentesis?

Riesgos

Beneficios

Luego de una amniocentesis, las mujeres pueden experimentar calambres, hemorragias o pérdida de líquido amniótico. También hay un riesgo mínimo de infección. El riesgo de aborto espontáneo suele ser de menos del 1 por ciento luego de realizar una amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo. Esto es apenas superior que el riesgo normal de aborto espontáneo sin la amniocentesis durante esta etapa del embarazo.

El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists) no recomienda realizar la amniocentesis en las primeras semanas del embarazo (específicamente, antes de las 14 semanas), ya que los riesgos de abortos espontáneos y complicaciones en el embarazo son superiores que cuando se la realiza entre las semanas 15 y 17. No obstante, algunos médicos realizan el procedimiento si la mujer lo solicita.

La amniocentesis ayuda a confirmar un diagnóstico tentativo de una anormalidad encontrada con otro análisis. También puede ayudar a comprobar que el feto no tenga la anormalidad que se sospechó que tenía. Esto les permite a las parejas planear el resto del embarazo y a ponderar opciones. La amniocentesis ofrece lo siguiente:

  • diagnóstico de una anormalidad cromosómica;

  • diagnóstico de defectos del tubo neural abierto (más del 95 por ciento; los defectos pequeños o cerrados pueden generar un resultado normal);

  • diagnóstico de otros defectos en función de los antecedentes familiares y la disponibilidad del análisis.