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Enfermedades que tratamos

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno que implica al tejido conectivo del cuerpo. Un gen FBN1 defectuoso asociado con el síndrome de Marfan afecta la formación de una proteína del tejido conectivo llamada fibrilina, que afecta a muchos órganos y estructuras del cuerpo.

Aprenda más al visitar la Marfan Foundation >

Síndrome de Loeys-Dietz

El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno del tejido conectivo provocado por una mutación genética en los cinco genes que desempeñan un papel en la vía de señalización de célula de factor transformador de crecimiento beta (TGF-β). Muchos sistemas orgánicos se ven afectados por este síndrome, incluidas anormalidades del sistema cardiovascular del corazón y los vasos sanguíneos.

Aprenda más al visitar la Loeys-Dietz Syndrome Foundation >

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es una afección genética que afecta a muchas partes del cuerpo. A menudo, los vasos sanguíneos se estrechan significativamente, lo que ejerce presión sobre el corazón. La causa de esta afección es la supresión de material genético del cromosoma 7.

Aprenda más al visitar la Williams Syndrome Association >

Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos del tejido conectivo cuyo común denominador es un defecto genético en la estructura o la transformación del colágeno. El síndrome de Ehlers-Danlos puede afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos, los órganos y otros tejidos.

Aprenda más al visitar la Ehlers-Danlos Society >

Aneurisma aórtico torácico familiar y síndrome aórtico agudo

El aneurisma aórtico torácico familiar y el síndrome aórtico agudo afectan la aorta, que es el gran vaso sanguíneo que distribuye la sangre del corazón al resto del cuerpo. En la TAAD familiar, la aorta puede debilitarse o estirarse, lo que aumenta el riesgo de desarrollar un desgarre en la aorta que ponga en peligro la vida.

Aprenda más al visitar la Thoracic Aortic Disease Coalition >

Síndrome de tortuosidad arterial

El síndrome de tortuosidad arterial es un trastorno genético provocado por mutaciones en el gen SLC2A10, que proporciona instrucciones para generar la proteína GLUT10. El síndrome incluye anormalidades de vasos sanguíneos que pueden resultar en el bloqueo de flujo sanguíneo a órganos vitales como el corazón, los pulmones o el cerebro.

Estenosis supravalvular aórtica no sindrómica/Síndrome de arteriopatía elastina

La estenosis supravalvular aórtica no sindrómica/Síndrome de arteriopatía elastina es un trastorno genético que implica elastina anormal. La elastina anormal resulta en un estrechamiento significativo de los vasos sanguíneos y presión en el corazón.