Retinoblastoma

El retinoblastoma es un cáncer de la retina, la capa más profunda del ojo que recibe la luz y las imágenes necesarias para la vista. Aproximadamente 300 niños son diagnosticados con retinoblastoma cada año, lo que lo convierten en el cáncer de ojo más común en niños menores de cinco años. Y aunque un diagnóstico de cáncer infantil es aterrador, por supuesto, casi todos los niños con retinoblastoma pueden vivir vidas largas y felices si la enfermedad se diagnostica y trata en una etapa temprana. En Stanford Children’s Health, nuestras prioridades son salvar vidas, salvar ojos y conservar la vista del paciente tanto como sea posible. La mayoría de los niños ven bien con un ojo o con los dos después de recibir tratamiento para el retinoblastoma.

El retinoblastoma normalmente ocurre debido a dos mutaciones en un gen supresor tumoral llamado RB1. El 40 por ciento de los casos de retinoblastoma son heredados, lo que quiere decir que se heredó una mutación de uno de los padres y la otra mutación sucedió durante el desarrollo de la retina adentro del útero. En el retinoblastoma esporádico (el 60 por ciento de los casos), ambas mutaciones pueden suceder dentro del útero, o una puede suceder dentro del útero y la otra conforme se desarrolla la retina.

Es probable que los niños con la forma hereditaria de retinoblastoma tengan tumores que impliquen a los dos ojos. Las pruebas y la asesoría genéticas son una parte crítica del plan de tratamiento para las familias con retinoblastoma hereditario. Pueden existir inquietudes de salud adicionales relacionadas con esta mutación que se deberían discutir de manera individual. Nuestros servicios de pruebas genéticas proporcionan la identificación más moderna y precisa de mutaciones disponible.

El retinoblastoma a menudo se obtiene antes de que los niños cumplan los dos años de edad. Los niños con retinoblastoma pueden presentar distintos síntomas, o es posible que no presenten síntomas en absoluto (especialmente cuando ocurre a muy temprana edad). Los síntomas comunes incluyen los siguientes:

• Lucocoria: un reflejo a la luz blanca que ocurre en ciertos ángulos cuando la luz ilumina la pupila. Hay una aplicación, Cradle, que permite a los padres detectar el reflejo a la luz blanca en las primeras fotos de sus hijos. Aunque la aplicación no sustituye la revisión y el diagnóstico de un doctor, es una herramienta útil, y que posiblemente salve la vida.
• Estrabismo (también llamado "ojo desviado" u "ojo perezoso"): Esta afección es una desalineación de los ojos en la que uno de los ojos, o ambos, no parecen ver en la misma dirección. Aunque el estrabismo no siempre es un síntoma del retinoblastoma, vale la pena hacer que el doctor de su hijo lo revise si nota que lo tiene.
• No ver bien o un cambio en la vista del niño.

Raras veces, los niños con retinoblastoma pueden presentar dolor, enrojecimiento o hinchazón en uno de los ojos o en ambos.

Además de un examen médico y físico completo, los procedimientos diagnósticos para el retinoblastoma pueden incluir un examen exhaustivo del ojo, un historial médico, pruebas genéticas y un examen bajo anestesia. También se pueden pedir ultrasonidos, imágenes del ojo y del cerebro (con RM), y análisis de sangre. Es posible que se pueda hacer un diagnóstico antes de que se presenten los síntomas.

Somos uno de los pocos hospitales infantiles en el país que utilizan tomografía de coherencia óptima portátil intraoperativa, una tecnología de imagenología que permite que nuestros doctores detecten tumores de retinoblastoma microscópicos antes de que se puedan ver con técnicas estándar de examen. Esta tecnología utiliza un escáner y un sistema informático integrados que le dan a nuestros doctores vistas detalladas de la retina a una resolución más elevada que los ultrasonidos o los escáners de RM. Esta técnica se puede realizar incluso en los bebés más pequeños, lo que aumenta la posibilidad de una detección temprana y de mejorar nuestra capacidad de conservar el ojo, evitar que el cáncer se propague y posiblemente salvar la vista del paciente.

Si uno de los padres tiene antecedentes familiares de mutaciones RB1, es probable que le hagan al niño varias pruebas en los ojos para descartar la presencia de un tumor. Todos nuestros pacientes a quienes les acaban de diagnosticar retinoblastoma recibirán una evaluación completa por parte de un especialista de cáncer de ojo y un oncólogo pediátrico, quienes revisarán y confirmarán todo diagnóstico nuevo.

La mayoría de los niños con retinoblastoma pueden ser tratados exitosamente. El tipo de tratamiento depende del alcance de la enfermedad dentro del ojo, de si la enfermedad está presente en un ojo o en los dos, y de si la enfermedad se ha propagado a otras partes. En Stanford Medicine Children’s Health, nos centramos en salvar vidas y la vista. Siempre intentamos salvar el ojo y la vista mientras también podamos dar un tratamiento efectivo para matar el cáncer. Los tratamientos están adaptados a cada paciente después de una detenida discusión y coordinación con un especialista de cáncer ocular pediátrico y un oncólogo pediátrico. A menudo, se necesitarán distintos tratamientos durante varios años, dependiendo del alcance y de la gravedad del cáncer específico del niño.

La quimioterapia, medicamentos especiales que se utilizan para atacar y destruir las células cancerígenas, sigue siendo la base del tratamiento para el retinoblastoma. La quimioterapia para el cáncer ocular se puede dar de varias formas. El método más común es la quimioterapia sistémica, en la que se dan medicamentos especializados para tratar la enfermedad. Normalmente, el tratamiento se da en los dos ojos, pero a veces se puede dar solo en uno en casos de enfermedades avanzadas. En raras ocasiones, nuestros especialistas de cáncer ocular pediátrico pueden dar cantidades pequeñitas de quimioterapia en el globo ocular para tratar células tumorales a las que no se puede llegar solo con quimioterapia.

Quimioterapia intraarterial

Utilizamos la forma más nueva del tratamiento de vanguardia para el retinoblastoma llamada quimioterapia intraarterial. Este método da quimioterapia directamente al ojo por medio de las pequeñas arterias que alimentan los ojos. La quimioterapia intraarterial le permite al doctor tratar la zona exacta del tumor con una concentración más elevada de medicamentos de quimioterapia y con una dosis más baja de lo que requeriría la quimioterapia sistémica. Stanford Children’s Health fue uno de los primeros centros en ofrecer esta terapia innovadora que salva la vida y el ojo. El poder poner inyecciones en las pequeñísimas estructuras arteriales oculares de los pacientes pediátricos requiere de una precisión excepcional, pero nuestros radiólogos neurointervencionistas han dominado las técnicas avanzadas de cateterismo y el cuidado que se requieren para tratar ojos pequeños y delicados.

Otras opciones de tratamiento

Los tumores más pequeños normalmente se tratan con láser o congelación. También se puede utilizar terapia de radiación para tratar tumores más grandes. A menudo, estos tratamientos se utilizan junto con la quimioterapia. Pocas veces, en casos muy avanzados de retinoblastoma, se requiere la enucleación para extirpar el ojo y salvarle la vida al paciente.

El curso de tratamiento para el retinoblastoma que recomendamos siempre viene de un panel multidisciplinario de doctores. Este panel habla de cada caso y revisa los riesgos, los beneficios y los posibles resultados de cada opción de tratamiento con la familia de una forma fácil de entender. Valoramos la familia de cada niño como una parte importante del curso del tratamiento y nos esforzamos por hacer que la experiencia de la atención no tenga contratiempos. Aprenda más sobre los recursos disponibles para nuestros pacientes y sus familias.

Su hijo puede recibir un tratamiento que se considere estándar con base en su eficacia en estudios pasados, o tal vez cumpla con los requisitos para participar en un ensayo clínico. Los ensayos clínicos están diseñados para probar nuevos tratamientos y encontrar mejores maneras de tratar a los niños con cáncer. Tenemos varios ensayos clínicos de retinoblastoma en curso en todo momento y seguimos probando medicamentos nuevos en combinaciones novedosas para mejorar las probabilidades de matar un tumor al tiempo que salvamos el ojo y la vista. Para aprender más sobre nuestros ensayos clínicos y otras investigaciones, visite el sitio web del Departamento de oftalmología.

Aunque es difícil, el retinoblastoma puede regresar después del tratamiento. Los niños corren el mayor riesgo de una recaída hasta los seis años, pero el retinoblastoma incluso puede regresar años más tarde. Supervisamos atentamente a todos nuestros pacientes para detectar una de estas recaídas en las etapas más tempranas. En casos de recaída, el tratamiento depende del sitio y del alcance (o la evolución) de la recaída. Si el cáncer solo vuelve en el ojo y es pequeño, es posible que el paciente tenga que volver a recibir quimioterapia, tratamientos de congelamiento local o de láser, terapia de radiación o incluso una enucleación. Si el cáncer regresa fuera del ojo, el tratamiento dependerá de muchos factores y de las necesidades específicas del paciente.

El pronóstico a largo plazo para niños con retinoblastoma variará ampliamente dependiendo de su historial médico único y de su respuesta al tratamiento. Nuestro equipo de expertos estará ahí para su hijo y su familia, para ayudarles a recibir atención médica, revisiones, asesoría y tratamiento oportunos para mejorar considerablemente los resultados del paciente.

Es esencial que un niño diagnosticado con retinoblastoma reciba atención de seguimiento continua. Esto se hace con exámenes oftalmológicos frecuentes hasta los siete años, y después con menos frecuencia por el resto de sus vidas. Los niños necesitarán seguimientos periódicos con un oftalmólogo pediátrico, y nuestro equipo de oftalmología pediátrica puede proporcionar esta atención continua sin dificultades. Los niños con retinoblastoma hereditario y aquellos tratados con ciertos tipos de quimioterapia, terapias de radiación y algunas otras terapias corren mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer nuevo años después y deberían realizarse exámenes médicos y oftalmológicos periódicos.

El Programa de salud después de la terapia (HAT, por sus siglas en inglés) ofrece apoyo a largo plazo, asesoría y atención preventiva a supervivientes de tratamientos de cáncer infantil, que comienzan inmediatamente después del tratamiento. El HAT también proporciona información sobre los posibles efectos tardíos del tratamiento a pacientes y sus familias, y el programa ayuda a reforzar la importancia de mantener un estilo de vida saludable después de haber sido sometido a una terapia contra el cáncer. Cuando sea necesario, el HAT ayudará a los pacientes a seleccionar y establecer la atención con los proveedores médicos que estén más cerca de casa.

En los casos en los que el tratamiento del retinoblastoma o la atención de seguimiento siga en la adolescencia, el Programa contra el cáncer de adolescentes y adultos jóvenes de Stanford (SAYAC) nos ayuda a proporcionar atención global y continua a pacientes de cáncer adolescentes entre los 15 y los 21 años de edad y en su transición a la atención orientada a adultos.