Servicios de genética bioquímica
El equipo de genética bioquímica de Stanford Medicine Children’s Health atiende a niños y a adultos con errores innatos del metabolismo (IEM, por sus siglas en inglés). Los IEM son trastornos genéticos poco comunes ocasionados por una enzima faltante o defectuosa en el cuerpo. Los síntomas clínicos de los IEM varían ampliamente y pueden oscilar de muy leves a mortales.
Somos un Centro de atención especial de servicios metabólicos infantiles totalmente aprobado en California. Nuestro equipo de expertos especialmente capacitados proporciona servicios integrales que incluyen los siguientes:
- evaluación diagnóstica
- evaluación nutricional
- asesoría genética
- manejo a largo plazo de individuos con IEM
Se aceptan remisiones para:
- niños que se sospecha que tienen IEM o que han sido diagnosticados con IEM
- adultos con un diagnóstico confirmado de enfermedad metabólica o mitocondrial
Tome en cuenta que no podemos aceptar remisiones para adultos que no tengan un diagnóstico molecular confirmado de enfermedad mitocondrial.
Para obtener más información sobre nuestros servicios, contacte a la Oficina de genética al (650) 721-5804. Para remitir a un paciente, contacte a nuestro Centro de remisiones al (800) 995-5724 o envíe una solicitud de remisión al (650) 721-2884.
Equipo de atención de Servicios de genética bioquímica
- Dr. Gregory M. Enns - Director, Programa de genética bioquímica
- Dra. Chung Lee
- Nancy Baugh, RD
- Holly Bernal, NP
- Sarah Dame, MSW