Clínica genética de RASopatía / Neurofibromatosis

La Clínica genética de RASopatía / Neurofibromatosis se celebra cada mes (el primer miércoles del mes por la tarde) y la opera el Dr. David A. Stevenson. 

Las RASopatías son un grupo de trastornos debido a cambios genéticos en los genes que interactúan con el trayecto de transducción de la señal RAS / MAPK.  Las RASopatías representan uno de los grupos más grandes de síndromes genéticos con una prevalencia combinada de ~1/1000. 

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una de las RASopatías más comunes.   Como parte de la Clínica NF se incluyen otras afecciones de predisposición tumoral como la neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis.

La Clínica de RASopatía / NF se centra en la evaluación genética de individuos con RASopatías y neurofibromatosis que incluyen las siguientes:

• neurofibromatosis tipo 1
• neurofibromatosis tipo 2
• schwannomatosis
• síndrome de Noonan
• síndrome de Costello
• síndrome cardio-facio cutáneo (CFC)
• síndrome de Legius
• síndrome de lentigos múltiples (LEOPARD)

El Dr. Stevenson trabaja estrechamente con múltiples especialistas, que incluyen a la Dra. Cynthia Campen en neurooncología, quien codirige la Clínica de neurofibromatosis pediátrica, para la coordinación de la atención a las varias manifestaciones de las distintas afecciones.  Ellyn Farrelly es una asesora genética certificada que proporciona asesoría genética para la clínica.