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Retinoblastoma

¿Qué es el retinoblastoma?

El retinoblastoma es un cáncer de la retina, la capa más profunda del ojo que recibe la luz y las imágenes necesarias para la vista. Aproximadamente 300 niños son diagnosticados con retinoblastoma cada año, lo que lo convierten en el cáncer de ojo más común en niños menores de cinco años. Y aunque un diagnóstico de cáncer infantil es aterrador, por supuesto, casi todos los niños con retinoblastoma pueden vivir vidas largas y felices si la enfermedad se diagnostica y trata en una etapa temprana. En Stanford Children’s Health, nuestras prioridades son salvar vidas, salvar ojos y conservar la vista del paciente tanto como sea posible. La mayoría de los niños ven bien con un ojo o con los dos después de recibir tratamiento para el retinoblastoma.

¿Qué provoca el retinoblastoma?

El retinoblastoma normalmente ocurre debido a dos mutaciones en un gen supresor tumoral llamado RB1. El 40 por ciento de los casos de retinoblastoma son heredados, lo que quiere decir que se heredó una mutación de uno de los padres y la otra mutación sucedió durante el desarrollo de la retina adentro del útero. En el retinoblastoma esporádico (el 60 por ciento de los casos), ambas mutaciones pueden suceder dentro del útero, o una puede suceder dentro del útero y la otra conforme se desarrolla la retina.

Es probable que los niños con la forma hereditaria de retinoblastoma tengan tumores que impliquen a los dos ojos. Las pruebas y la asesoría genéticas son una parte crítica del plan de tratamiento para las familias con retinoblastoma hereditario. Pueden existir inquietudes de salud adicionales relacionadas con esta mutación que se deberían discutir de manera individual. Nuestros servicios de pruebas genéticas proporcionan la identificación más moderna y precisa de mutaciones disponible.

¿Cuáles son los síntomas del retinoblastoma?

El retinoblastoma a menudo se obtiene antes de que los niños cumplan los dos años de edad. Los niños con retinoblastoma pueden presentar distintos síntomas, o es posible que no presenten síntomas en absoluto (especialmente cuando ocurre a muy temprana edad). Los síntomas comunes incluyen los siguientes:

  • Lucocoria: un reflejo a la luz blanca que ocurre en ciertos ángulos cuando la luz ilumina la pupila. Hay una aplicación, Cradle, que permite a los padres detectar el reflejo a la luz blanca en las primeras fotos de sus hijos. Aunque la aplicación no sustituye la revisión y el diagnóstico de un doctor, es una herramienta útil, y que posiblemente salve la vida.
  • Estrabismo (también llamado "ojo desviado" u "ojo perezoso"): Esta afección es una desalineación de los ojos en la que uno de los ojos, o ambos, no parecen ver en la misma dirección. Aunque el estrabismo no siempre es un síntoma del retinoblastoma, vale la pena hacer que el doctor de su hijo lo revise si nota que lo tiene.
  • No ver bien o un cambio en la vista del niño.

Raras veces, los niños con retinoblastoma pueden presentar dolor, enrojecimiento o hinchazón en uno de los ojos o en ambos.

¿Cómo se diagnostica el retinoblastoma?

Además de un examen médico y físico completo, los procedimientos diagnósticos para el retinoblastoma pueden incluir un examen exhaustivo del ojo, un historial médico, pruebas genéticas y un examen bajo anestesia. También se pueden pedir ultrasonidos, imágenes del ojo y del cerebro (con RM), y análisis de sangre. Es posible que se pueda hacer un diagnóstico antes de que se presenten los síntomas.

Somos uno de los pocos hospitales infantiles en el país que utilizan tomografía de coherencia óptima portátil intraoperativa, una tecnología de imagenología que permite que nuestros doctores detecten tumores de retinoblastoma microscópicos antes de que se puedan ver con técnicas estándar de examen. Esta tecnología utiliza un escáner y un sistema informático integrados que le dan a nuestros doctores vistas detalladas de la retina a una resolución más elevada que los ultrasonidos o los escáners de RM. Esta técnica se puede realizar incluso en los bebés más pequeños, lo que aumenta la posibilidad de una detección temprana y de mejorar nuestra capacidad de conservar el ojo, evitar que el cáncer se propague y posiblemente salvar la vista del paciente.

Si uno de los padres tiene antecedentes familiares de mutaciones RB1, es probable que le hagan al niño varias pruebas en los ojos para descartar la presencia de un tumor. Todos nuestros pacientes a quienes les acaban de diagnosticar retinoblastoma recibirán una evaluación completa por parte de un especialista de cáncer de ojo y un oncólogo pediátrico, quienes revisarán y confirmarán todo diagnóstico nuevo.

Para todas las demás afecciones oncológicas oculares y orbitales, visite Stanford Health Care >

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