Achondroplasia in Children

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es un tipo de trastorno genético óseo raro. La acondroplasia es el tipo más común de estos trastornos. Causa que el tejido fuerte y flexible, llamado cartílago no se haga hueso de forma normal. Esto provoca una serie de síntomas, tales como brazos y piernas cortas y cabeza grande. Esta afección solía llamarse enanismo. Un varón con esta afección alcanzará una altura promedio de adulto de alrededor de 4 pies, 4 pulgadas (52 pulgadas). Una mujer con esta afección alcanzará una altura promedio de adulta de alrededor de 4 pies, 1 pulgada (49 pulgadas). Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y un período de vida habitual. 

¿Qué provoca la acondroplasia?

La acondroplasia es una enfermedad genética. Es una enfermedad autosómica dominante. Esto significa que sólo un gen anormal heredado de uno de los padres genera la afección. La mayoría de los casos de acondroplasia proviene de una nueva mutación genética en las familias. Esto significa que los padres son de altura promedio y no tienen el gen anormal.

¿Quiénes corren el riesgo de tener acondroplasia?

Tener un padre con acondroplasia aumenta el riesgo de nacer con la enfermedad. Pero la mayoría de los bebés nacidos con esta afección no tienen antecedentes familiares de la misma.

¿Cuáles son los signos de la acondroplasia?

Las señales pueden ser levemente distintos en cada niño. Estas pueden incluir:

• Tamaño de cabeza grande con frente amplia
• Puente de la nariz aplanado
• Dientes apiñados o torcidos
• Brazos, piernas y dedos cortos, pero torso de tamaño normal
• Brazos y muslos más acortados
• Parte inferior de las piernas arqueadas
• Columna lumbar curvada (lordosis o balanceo de la espalda), lo que puede producir una joroba (cifosis)
• Una pequeña joroba cerca de los hombros que generalmente desaparece después de que un niño comienza a caminar
• Pies planos que son cortos y anchos
• Espacio adicional entre los dedos medio y anular (mano tridente)
• Disminución del tono muscular y articulaciones flojas
• Períodos cortos de respiración lenta o suspensión de la misma (apnea)
• Infecciones del oído medio que se producen con frecuencia, lo que puede generar la pérdida de audición
• Hitos del desarrollo retardados, como el caminar que ocurre a entre los 18 y 24 meses en lugar de a los 12 meses
• Pequeños canales en los huesos de la columna que pueden causar problemas respiratorios

Los síntomas de acondroplasia pueden parecerse a los de otros problemas de salud. Asegúrese de que su hijo consulte a su proveedor de atención médica para tener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?

La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal. Esta prueba utiliza ondas sonoras y una computadora para crear imágenes del bebé que crece dentro del útero. También se pueden realizar pruebas de ADN antes del nacimiento para confirmar los resultados de la ecografía fetal.

La afección también puede diagnosticarse después del nacimiento con un examen físico.

¿Cómo se trata la acondroplasia?

No existe un tratamiento para cambiar la afección. Sin embargo, diferentes tipos de tratamiento se puede llevar a cabo para ayudar a aliviar los problemas causados por la enfermedad.

Se puede realizar la cirugía para:

• Tratar la joroba (cifosis)
• Alargar las piernas, en algunos casos
• Tratar la inclinación de las piernas

Otros tratamientos pueden incluir:

• Solución de los problemas dentales Es posible que un niño deba recibir tratamiento por parte de un ortodoncista. Este es un dentista con una capacitación especial para coregir la alineación de los dientes.
• El tratamiento de las infecciones del oído de forma inmediata. Esto es para evitar el riesgo de pérdida de la audición.
• Pruebas para determinar la presencia de problemas óseos. Es necesario revisar el estado de la columna vertebral para prevenir problemas respiratorios. Otros huesos deben controlarse para evitar dolor en las piernas o la pérdida de la función.

El tratamiento con hormona del crecimiento no afecta en gran medida la altura de una persona con acondroplasia.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la acondroplasia?

Los problemas de salud son comunes en niños y adultos con acondroplasia. No todos los problemas siguientes se producen en todos los niños con acondroplasia. El equipo de atención médica de su hijo debe resolver cada problema. Esos problemas incluyen:

• No respirar por períodos cortos de tiempo (apnea). Los bebés a menudo tienen episodios de apnea. La cirugía para extirpar las amígdalas y adenoides a menudo corrige este problema.
• Infecciones de oído periódicas Es posible que necesite tratamiento con tubos auditivos.
• Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia) Esto puede requerir drenaje o manejarse terapéuticamente con la inserción de un tubo llamado derivación.
• Problemas de postura. Los bebés pueden tener una pequeña joroba en la espalda superior (cifosis). Esto desaparece, a menudo, cuando un niño comienza a caminar. Pero caminar a menudo genera una curva hacia adentro en la espalda baja (lordosis). La fisioterapia puede ayudar a mejorar este problema.
• Problemas dentales. Es posible que dientes apiñados o torcidos deban recibir tratamiento por parte de un ortodoncista.
• Obesidad. El proveedor de atención médica de su hijo puede aconsejarle maneras para ayudar a mantener el peso del niño dentro de límites saludables.

Un niño con la afección también puede tener pequeños canales vertebrales. Estos son espacios dentro de los huesos de la columna. Puede conducir a la compresión de la médula espinal a medida que un niño crece. En casos raros, un niño con acondroplasia puede morir repentinamente en la infancia o niñez temprana durante el sueño debido a la compresión del extremo superior de la médula espinal. La compresión en esta zona provoca problemas con la respiración.

¿Se puede prevenir la acondroplasia?

La mayoría de los casos ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad y no se pueden prevenir. Si un padre o ambos padres tienen acondroplasia, un asesor genético le puede dar información acerca de la posibilidad de transmitir la afección a su hijo.

Cómo vivir con acondroplasia

Vivir con acondroplasia no solamente significa adaptarse a ser bajo en un mundo construido sobre todo para las personas más altas. También significa estar atento a posibles complicaciones y al manejo terapéutico de los problemas que se producen. Un equipo de atención médica que ha trabajado con la afección puede ayudar a manejar las necesidades físicas y emocionales de su hijo. Grupos como Little People of America (www.lpaonline.org) pueden prestarle apoyo e información a su familia e hijo.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?

Si su hijo tiene acondroplasia, llame al proveedor de atención médica si experimenta dolor de espalda o problemas para respirar.

Puntos clave sobre la acondroplasia

• La acondroplasia es un tipo de trastorno genético óseo raro. Causa que el tejido fuerte y flexible, llamado cartílago no se haga hueso de forma normal.
• Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y un período de vida habitual. 
• La acondroplasia es una enfermedad genética. La mayoría de los casos de acondroplasia proviene de una nueva mutación genética en las familias. Esto significa que los padres son de altura promedio y no tienen el gen anormal.
• Los signos pueden incluir brazos y piernas cortos, cabeza grande y el puente de la nariz aplanado.
• La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal.
• Diferentes tipos de tratamiento se pueden llevar a cabo para ayudar a aliviar los problemas causados por la enfermedad.
• Vivir con acondroplasia también significa estar atento a posibles complicaciones y al manejo terapéutico de los problemas que se producen.
• Grupos como Little People of America (www.lpaonline.org) pueden prestrle apoyo e información a su familia e hijo.

Próximos pasos

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:

• Tenga en mente la razón de la visita y qué desea que suceda.
• Antes de su visita, escriba las preguntas que quiere hacerle.
• En la visita, escriba el nombre de un diagnóstico nuevo y de todos los medicamentos, tratamientos o análisis nuevos. Además escriba todas las instrucciones nuevas que le dé el proveedor para su hijo.
• Pregunte por qué se se indica un medicamento o tratamiento nuevo, y cómo ayudará a su hijo. Además, consulte cuáles serán los efectos secundarios.
• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras maneras.
• Infórmese de por qué un análisis o procedimiento se recomienda y qué podrían significar los resultados.
• Consulte qué puede ocurrir si su hijo no toma el medicamento o no se hace un análisis o procedimiento.
• Si su hijo tiene una cita de control, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
• Averigüe cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de consultorio. Es importante por si su hijo se enferma y usted necesita hacer preguntas o pedir un consejo.