Carácter Autosómico Recesivo: Fibrosis Quística, Anemia de Células Falciformes, Enfermedad de Tay-Sachs

Las personas heredamos los genes de nuestros padres biológicos de maneras específicas. Una de esas formas se denomina "herencia autosómica recesiva".

¿Qué es la "herencia autosómica recesiva"?

La herencia autosómica recesiva se presenta cuando el gen en cuestión está ubicado en uno de los autosomas. Estos son pares de cromosomas numerados, del 1 al 22. Los autosomas no intervienen en la determinación del sexo. "Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen para tener un rasgo o trastorno determinado. Un gen se hereda de la madre y el otro, del padre. Si una persona solo tiene un gen recesivo, es "portadora" del rasgo o la enfermedad, pero el hecho de "portar" una copia del gen no le ocasiona ningún problema de salud. La mayoría de las personas desconoce que porta un gen recesivo de una enfermedad hasta que tiene un hijo con la enfermedad. Una vez que los padres han tenido un hijo con un rasgo o enfermedad recesiva, las probabilidades de que tengan otro hijo con ese mismo rasgo o trastorno son de una en cuatro (o de un 25 por ciento). Esto significa que existe una probabilidad de tres en cuatro (o el 75 por ciento) de que otro hijo no tenga el rasgo o la enfermedad.

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El nacimiento de un niño con un trastorno recesivo suele causar una sorpresa total a la familia, debido a que, en la mayoría de los casos, no existen antecedentes familiares de trastornos recesivos. Muchos trastornos autosómicos recesivos ocurren de esta manera. Como se mencionó anteriormente, una persona que "porta" una copia de un gen autosómico recesivo comúnmente no lo sabe, debido a que no manifiesta ningún signo de la enfermedad o el trastorno. Se estima que todas las personas portan cinco o más genes recesivos que causan enfermedades o trastornos genéticos. Habitualmente, las personas desconocen que portan un gen recesivo, a menos que tengan un hijo, u otro familiar, afectado con la enfermedad.

¿Qué son los "trastornos autosómicos recesivos"?

Las mutaciones (o cambios en el ADN que codifica un gen) han ocurrido a través del tiempo en distintas partes del mundo. Cualquier persona puede portar prácticamente cualquier tipo de gen recesivo. No obstante, existen determinados grupos étnicos que son más propensos a portar ciertos genes recesivos, debido al lugar donde se originó la mutación. Por ejemplo, el gen que causa la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra más comúnmente entre las personas que descienden de judíos asquenazíes. Esta población proviene de Europa Oriental, donde, según los expertos, se originó la mutación. Sin embargo, la enfermedad también afecta a personas que no tienen ascendencia judía asquenazí.

¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de trastornos autosómicos recesivos?

Entre los ejemplos de trastornos autosómicos recesivos, se pueden mencionar la fibrosis quística, la anemia drepanocítica o de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs.

Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es uno de los trastornos hereditarios, de un único gen, más frecuentes en las personas de origen caucásico. Aproximadamente 1 de cada 3.000 bebés caucásicos nace con fibrosis quística. Las personas con fibrosis quística segregan líquidos corporales anormales, entre los que se pueden mencionar transpiración inusual y mucosidad espesa que impide que el cuerpo limpie en forma adecuada los pulmones. La mucosidad interrumpe el funcionamiento de los órganos vitales y produce infecciones crónicas. La fibrosis quística típica también afecta al páncreas y provoca la disminución de la absorción de los nutrientes esenciales. La expectativa de vida para las personas con fibrosis quística ha mejorado. Sin embargo, finalmente, la muerte se produce por insuficiencia respiratoria. Otras personas con variantes de la fibrosis quísticas pueden presentar únicamente trastornos pulmonares, sinusitis o infertilidad.

Anemia drepanocítica o de células falciformes

La anemia drepanocítica o de células falciformes es otro de los trastornos hereditarios, de un único gen, más frecuentes en las personas de origen afroamericano. Aproximadamente 1 de cada 500 bebés afroamericanos nace con anemia drepanocítica, y alrededor de 1 de cada 12 afroamericanos porta el gen de esta enfermedad. La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad para transportar oxígeno. Las células de hemoglobina normales son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las células de hemoglobina falciformes son rígidas y pegajosas y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a formar acúmulos y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Los acúmulos producen un bloqueo y detienen el movimiento de la sangre normal y sana que transporta oxígeno. Es este tipo de bloqueo el que causa las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia drepanocítica.

Las células falciformes solo viven unos 15 días, mientras que las células de hemoglobina normal pueden vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es el órgano que ayuda a filtrar las infecciones de la sangre. Las células falciformes quedan "atrapadas" en este filtro y mueren. Debido a la cantidad reducida de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia drepanocítica o de células falciformes padece anemia crónica. El bazo también sufre daños, ya que las células falciformes bloquean las células sanas que transportan oxígeno. Luego de reiterados bloqueos, el bazo se reduce de manera considerable y no funciona correctamente. Sin un bazo que funcione, las personas que padecen esta enfermedad tienen mayores probabilidades de contraer infecciones. Los bebés y niños pequeños corren riesgo de contraer infecciones que pueden resultar mortales. El tratamiento incluye atención médica de urgencia en caso de fiebre e infecciones, vacunación adecuada, penicilina y control de la anemia.

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno mortal que se presenta en niños (en general, antes de los 5 años de edad) que provoca una degeneración progresiva del sistema nervioso central. La causa de este trastorno es la ausencia de la enzima hexosaminidasa A (o hex A) Sin esta enzima, se produce la acumulación de una sustancia grasa en las células nerviosas del cuerpo, especialmente en el cerebro. Este proceso comienza temprano en el embarazo, cuando el bebé se está desarrollando, pero no se evidencia hasta varios meses después del nacimiento. Hasta la fecha, la enfermedad de Tay-Sachs no tiene cura. El Dr. Tay y el Dr. Sachs, que originariamente describieron este trastorno, observaron que la mayoría de los bebés con este trastorno eran generalmente de origen judío europeo. Aproximadamente 1 de cada 27 personas de ascendencia judía asquenazí porta el gen de Tay-Sachs.