Espina bífida

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida es una afección en la que hay un desarrollo anormal de la columna vertebral, la médula espinal, los nervios circundantes y la bolsa de líquido que rodea a la médula espinal. Esta afección neurológica causa que una parte de la médula espinal y las estructuras que la rodean se desarrollen fuera, y no dentro, del cuerpo. Este defecto se puede presentar en cualquier parte de la columna.

¿Cuáles son los distintos tipos de espina bífida?

Los tipos de espina bífida son:

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• Espina bífida oculta. Forma de espina bífida leve en la que la médula espinal y las estructuras que la rodean se encuentran dentro del cuerpo, pero las vértebras de la parte baja de la espalda no se forman de manera normal. Puede haber un mechón de pelo, un hoyuelo o una marca de nacimiento sobre la zona del defecto. A veces, no hay anomalías en la zona.

• Meningocele. Es una forma moderada de espina bífida en la que se puede ver una bolsa llena de líquido por fuera de la espalda. La bolsa no contiene médula espinal ni nervios.

• Mielomeningocele. Forma grave de espina bífida en la que la médula espinal y los nervios están expuestos y se extienden hasta una bolsa de líquido visible en el exterior de la espalda. En estos casos, los bebés tienen debilidad y pérdida de sensibilidad debajo del defecto. También son comunes los problemas de funcionamiento de los intestinos y la vejiga. La mayoría de los bebés con mielomeningocele también tienen hidrocefalia, una afección que produce que se acumule líquido dentro de la cabeza y al aumentar la presión los huesos se expandan a un tamaño mayor de lo normal.

¿Cuál es la causa de la espina bífida?

La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural. Los defectos del tubo neural, como la espina bífida (columna vertebral abierta) y la anencefalia (cráneo abierto), se presentan en siete de cada 10,000 nacimientos con vida en los Estados Unidos.

Durante el embarazo, el cerebro humano y la columna comienzan como una placa de células, que luego se cierra como un cilindro, llamado tubo neural. Cuando el tubo neural no se cierra, ya sea total o parcialmente, y queda una abertura esto se conoce como defecto del tubo neural abierto (o DTNA). La abertura puede estar expuesta o cubierta por hueso o piel.

Las formas más comunes de DTNA son la anencefalia y la espina bífida, mientras que el encefalocele (en el que hay una protrusión del cerebro o de las meninges en el cráneo) es mucho más raro. La anencefalia se produce cuando el tubo neural no se cierra en la base del cráneo, mientras que la espina bífida se presenta cuando el tubo neural no se cierra en algún nivel de la columna.

En la gran mayoría de los casos de DTNA no hay antecedentes familiares de defectos de este tipo. Los DTNA son causados por una combinación de genes heredados de ambos padres y de factores ambientales. Por este motivo, se considera a los DTNA rasgos multifactoriales, lo que significa son muchos los factores tanto genéticos como ambientales, contribuyen a su aparición.

Los factores ambientales que contribuyen a los DTNA incluyen la obesidad, la diabetes sin tratar de la madre y ciertos medicamentos por prescripción. Según los Centros para la Prevención y el Control de las Enfermedades ("CDC", por sus siglas en inglés), la tasa de incidencia de los DTNA varía de estado a estado y de país a país.

Una vez que nace un niño con un DTNA en una familia, las probabilidades de que vuelva a ocurrir aumentan a 4 por ciento. Es importante comprender que la segunda vez se puede presentar un defecto del tubo neural distinto. Por ejemplo,un bebé podría nacer con anencefalia y el segundo con espina bífida (en lugar de anencefalia).

Prevención de los defectos del tubo neural

Debido a que el tubo neural se cierra de 28 a 32 días después de la concepción y antes de que muchas mujeres descubran que están embarazadas, durante estas primeras tres a ocho semanas el desarrollo normal del cerebro y la médula espinal pueden verse afectados por lo siguiente:

• Problemas genéticos

• Exposición a químicos peligrosos y otras sustancias

• Falta de vitaminas (ácido fólico) y nutrientes adecuados en la dieta

• Infecciones

• Consumo de medicamentos recetados y alcohol

Si bien muchos factores se relacionan con la espina bífida, las investigaciones han descubierto que el ácido fólico (la vitamina B-9), un nutriente que se encuentra en algunos vegetales de hojas verdes, frutos secos, legumbres, frutas cítricas y cereales fortificados puede reducir el riesgo de aparición de defectos del tubo neural. Por este motivo, el Colegio Americano de Medicina Genética y los CDC recomiendan que todas las mujeres en edad de procrear consuman suplementos vitamínicos que contengan ácido fólico. El ácido fólico se incluye en las vitaminas prenatales. Se considera que tomar estos suplementos al comienzo del embarazo es extremadamente importante. Si la pareja ya ha tenido un niño con DTNA, se recomienda una cantidad mayor de ácido fólico, que puede ser recetada a la mujer por su médico u otro profesional de la salud. Esto permite que la mujer tome ácido fólico uno o dos meses antes de concebir y durante el primer trimestre del embarazo, a fin de reducir el riesgo de tener otro niño con DTNA. Las investigaciones actuales tienen por objetivo observar cómo los genes controlan la neurulación o formación del tubo neural. Entender este proceso ayudará a prevenir los defectos del tubo neural.

Otros factores de riesgo incluyen:

• La edad de la madre. La espina bífida es más común cuando la madre es adolescente.

• Antecedentes de aborto espontáneo.

• El orden de nacimiento. Los bebés primogénitos se encuentran en mayor riesgo.

• Nivel socioeconómico. Los niños de familias de bajo nivel socioeconómico tienen mayor riesgo de desarrollar espina bífida. Se considera que una dieta pobre, carente de vitaminas y minerales esenciales, puede ser uno de los factores que contribuyen.

En los últimos años, cirujanos líderes han desarrollado una técnica experimental que permite realizar cirugía prenatal para corregir esta afección antes del nacimiento.

¿Cuáles son los síntomas de espina bífida?

Los siguientes son los síntomas más comunes de espina bífida. Sin embargo, cada bebé puede experimentar los síntomas de manera diferente. Algunos de los síntomas son:

• Apariencia anormal de la espalda del bebé, desde un mechón de pelo, un hoyuelo o marca de nacimiento; a una protuberancia con apariencia de bolsa en algún punto de la columna.

• Problemas intestinales o de vejiga (por ejemplo, estreñimiento o incontinencia).

• Pérdida de la sensibilidad por debajo de la zona de la lesión, en especial en los bebés nacidos con meningocele o mielomeningocele.

• Incapacidad de mover la parte inferior de las piernas (parálisis).

También existen otros problemas relacionados con la espina bífida que el bebé puede experimentar, que incluyen los siguientes:

• Hidrocefalia (aumento de líquido y de presión en la cabeza, se presenta en cerca del 70 al 90 por ciento de los casos)

• Problemas cardíacos

• Problemas ortopédicos (óseos)

• Nivel de inteligencia por debajo del normal

Los síntomas de espina bífida pueden asemejarse a los de otras afecciones o problemas de salud. Siempre debe consultar a su médico para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la espina bífida?

Se pueden realizar exámenes de diagnóstico durante el embarazo para evaluar si el feto tiene espina bífida. Las pruebas incluyen las siguientes:

• Exámenes de sangre. El Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia recomienda que se le ofrezca realizar un examen de sangre a todas las mujeres embarazadas que no han tenido niños con DTNA ni tienen antecedentes familiares de esto, entre la semana 16 y la 18. Este examen de sangre mide los niveles de alfafetoproteína (AFP) y otros marcadores bioquímicos en la sangre de la madre para determinar si su embarazo presenta riesgo elevado de DTNA. La AFP es una proteína que los fetos producen normalmente, que cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo de la madre. En general, cuando el feto tiene un DTNA aumentan los niveles de alfafetoproteína en la sangre de la madre. Si bien este examen no indica con certeza si el feto tiene un DTNA, determina cuales embarazos tienen mayor riesgo para que se puedan realizar más estudios.

• Ultrasonido prenatal (también denominado sonografía). Se trata de una técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. El ultrasonido se utiliza para ver el funcionamiento de los órganos internos y evaluar el flujo sanguíneo a través de varios vasos. El ultrasonido prenatal puede detectar un DTNA y puede utilizarse para examinar otros órganos y sistemas del cuerpo del feto.

• Amniocentesis. Se trata de un procedimiento en el que se inserta una aguja larga y delgada en el abdomen de la madre hasta el saco amniótico para extraer una pequeña muestra de líquido amniótico para su análisis. El líquido se examina para establecer la presencia de alfafetoproteína, que se produce cuando hay un defecto del tubo neural abierto. Es posible que los defectos leves o cerrados no sean descubiertos con este examen.

Manejo de la espina bífida

El objetivo principal del manejo de la espina bífida es prevenir infecciones y preservar la médula espinal y los nervios que se hallan expuestos. El médico de su bebé determinará el tratamiento específico para la espina bífida según lo siguiente:

• La edad gestacional del bebé, salud general e historia clínica

• El grado y tipo de espina bífida

• Tolerancia del bebé a procedimientos, tratamientos o medicamentos específicos

• Las expectativas de la evolución de la espina bífida

• Su opinión o preferencia

Para disminuir el riesgo de daño a la médula espinal que puede producirse durante un parto normal, se suele practicar parto por cesárea. Los bebés nacidos con meningocele o mielomeningocele generalmente necesitan atención en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) para ser examinados y sometidos a cirugía para cerrar el defecto. La cirugía puede ayudar a tratar el problema pero no puede restablecer la función muscular ni la sensibilidad a su estado normal. La cirugía puede ser necesaria para lo siguiente:

• Reparar y cerrar la lesión

• Tratar la hidrocefalia

• Problemas ortopédicos. Los problemas ortopédicos incluyen curvaturas de la espalda, dislocación de la cadera, deformidad de los tobillos y pies y contracciones musculares. Los bebés y niños con espina bífida son más propensos a las fracturas óseas ya que sus huesos son más débiles que lo normal.

• Problemas intestinales y de vejiga. Cuando hay problemas intestinales o de vejiga, la cirugía puede ser necesaria para mejorar la función de eliminación, por incontinencia o estreñimiento, o cuando la vejiga no se vacía completamente.

Luego de la cirugía, se le darán instrucciones sobre cómo cuidar al bebé en su hogar. Este entrenamiento puede incluir:

• Cómo revisar la piel, en especial sobre zonas huesudas como los codos, las nalgas, la parte posterior de los muslos y las zonas del talón y el pie. Las recomendaciones pueden incluir cambiar al bebé de posición con frecuencia para evitar las escaras en la piel y úlceras de decúbito (lastimaduras por presión).

• Estimular el control de la vejiga y el intestino.

• Cómo alimentar a su bebé y controlar su nutrición.

• Estimular la actividad y la movilidad.

• Alentar el crecimiento y el desarrollo adecuados para la edad.

No todos los bebés necesitan cirugía para tratar la espina bífida. El tratamiento no quirúrgico de la espina bífida puede incluir:

• Rehabilitación

• Prótesis para la postura (para ayudar al niño a sentarse, acostarse o pararse)

• Fajas y férulas (para prevenir deformaciones, dar soporte o proteger)

• Medicación

Precauciones con el látex

Los bebés con espina bífida tienen mayor riesgo de presentar alergia al látex debido a la exposición a este en múltiples procedimientos médicos y quirúrgicos. El personal de salud toma precauciones para reducir la exposición del bebé a productos que contengan látex. Los profesionales de la salud que atienden a su bebé pueden ayudarle a identificar los productos que contienen látex y a encontrar productos que no lo contengan.

Consideraciones para toda la vida

La espina bífida es una afección incurable que dura toda la vida. El tratamiento a menudo se centra en prevenir o minimizar las deformaciones y maximizar las capacidades del niño en el hogar y en la comunidad. El apoyo positivo estimulará al niño o niña a fortalecer su autoestima y alentará que sea tan independiente como pueda. La rehabilitación física y ocupacional intensiva, al igual que la intervención educativa adecuada a través de un enfoque multidisciplinario, puede maximizar la capacidad funcional del niño.

La complejidad del problema no llega a comprenderse por completo inmediatamente después del nacimiento, sino que se revela a medida que el niño crece y se desarrolla.

Embarazos futuros

Es posible que el médico le recomiende asesoría genética para discutir el riesgo de recurrencia en un embarazo futuro, además de tratamiento con vitaminas (receta de ácido fólico) para disminuir el riesgo de recurrencia de DTNA. Se ha descubierto que tomar suplementos de ácido fólico uno o dos meses antes de concebir y durante el primer trimestre del embarazo disminuye la recurrencia de DTNA en las parejas que ya han tenido un niño con DTNA.