Hemocromatosis Hereditaria

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis hereditaria es uno de los trastornos genéticos más comunes en los EE. UU. Lo transmiten los padres a través de sus genes. Este trastorno hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que consume. El hierro es un mineral presente en muchos alimentos. Pero demasiado hierro es tóxico para el cuerpo. El exceso de hierro se almacena en los tejidos y órganos de su cuerpo. Con el tiempo, el hierro se acumula en su cuerpo (sobrecarga de hierro). Puede dañar los tejidos y órganos. El exceso de hierro en el corazón, hígado, páncreas e hipófisis puede causar problemas graves.

Existen otros tipos de hemocromatosis. Estos incluyen:

• La hemocromatosis juvenil. Afecta a adolescentes y adultos jóvenes entre 15 y 30 años de edad. Conduce a una sobrecarga de hierro grave. Puede causar enfermedades cardíacas y hepáticas.
• La hemocromatosis neonatal. En este tipo, el hierro se acumula muy rápidamente en el hígado de un bebé antes del nacimiento. Esto puede provocarle daños graves en los órganos.
• La hemocromatosis relacionada con transfusiones. Este tipo ocurre en personas con ciertos trastornos de la sangre que necesitan muchas transfusiones de sangre. Con el tiempo, estas transfusiones pueden causar sobrecarga de hierro.

¿Cuál es la causa de la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una enfermedad genética. Esto significa que se trasmite de padres a hijos a través de los genes. Es más común en personas de raza blanca cuyas familias son del norte de Europa. Esta enfermedad afecta a hombres y mujeres en la misma proporción.

Usted puede nacer con esta afección si hereda dos genes de hemocromatosis, uno de cada progenitor. Si tiene solo uno de estos genes, usted es portador del gen. Usted no tiene síntomas. Pero tiene una mayor probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad.

Si los padres sin hemocromatosis tienen un niño con el trastorno, existe una probabilidad del 25% de que otro hijo pueda nacer con la enfermedad. Los familiares de primer grado de personas con hemocromatosis deben someterse a un examen para detectar si tienen el trastorno.   

Es más común que los hombres con esta enfermedad tengan un exceso de hierro. Los hombres también tienden a presentar síntomas a una edad más temprana que las mujeres. Probablemente esto es así porque las mujeres pierden hierro cada mes cuando tienen su período.

¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?

Los síntomas pueden variar de una persona a otra. Este problema puede incluir los siguientes síntomas:

• Falta de energía (letargo) y debilidad
• Irritabilidad
• Depresión
• Dolor en las articulaciones.
• Color bronce o amarillento de la piel
• pérdida de vello corporal
• Impotencia en los hombres
• Falta del período en las mujeres
• Infecciones

La hemocromatosis grave o sin tratamiento puede dar lugar a lo siguiente:

• Cisfunción hepática y agrandamiento del hígado
• Ritmo cardíaco anormal
• Insuficiencia cardíaca
• Bazo agrandado
• La Diabetes

Los síntomas pueden parecerse a los de otros problemas de salud. Siempre consulte a su proveedor de atención médica para tener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?

Esta enfermedad se detecta generalmente a través de un análisis de sangre de rutina. Su médico tomará su historia clínica y le realizará un examen físico. Es posible que le pida que se realice una o más pruebas, tales como:

• Niveles de hierro. Las personas con hemocromatosis tienen niveles de hierro más altos en la sangre.
• Prueba de saturación de transferrina (TS, por sus siglas en inglés). Este análisis de sangre mide el porcentaje de transferrina y otras proteínas que tienen un exceso de hierro. Es útil para realizar la búsqueda temprana de la enfermedad.
• Niveles de ferritina. La ferritina es una proteína que se encuentra en la sangre. Aumenta cuando suben los niveles de hierro en el cuerpo. Se eleva mucho más cuando los niveles de hierro son muy altos.
• Biopsia del hígado. Se toma una pequeña muestra de tejido o células del hígado y luego se la examina con un microscopio.
• Pruebas genéticas. Este análisis de sangre busca los cambios en los genes que causan la hemocromatosis hereditaria.

¿Cómo se trata la hemocromatosis?

Su proveedor de atención médica diseñará un plan de tratamiento según:

• Su edad, su estado general de salud y su historia clínica
• El grado de su afección
• Qué tan bien maneja ciertos medicamentos, tratamientos o terapias
• Expectativa de empeoramiento de su afección
• Su opinión o preferencias

El tratamiento puede incluir lo siguiente:

• Flebotomía. Este procedimiento elimina la sangre de su cuerpo. Esto se realiza con regularidad al principio, hasta que los niveles de hierro vuelven a la normalidad. Luego, se puede hacer una o dos veces al año, según sea necesario.
• Terapia de quelación. Este tratamiento utiliza la medicina para eliminar el hierro de su cuerpo.
• Evite los suplementos de hierro y vitamina C
• Evite beber demasiado alcohol
• Tratamiento de las enfermedades o afecciones derivadas

Si sus niveles de hierro vuelven a la normalidad antes de que los órganos se dañen, usted puede llevar una vida normal con este trastorno.

¿Cuáles son las complicaciones de la hemocromatosis?

Si no se trata, la hemocromatosis puede conducir a lo siguiente:

• Disfunción hepática y agrandamiento del hígado
• Ritmo cardíaco anormal
• Insuficiencia cardíaca
• Bazo agrandado
• La Diabetes

Vivir con hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad crónica. Puede causar problemas si los niveles de hierro en la sangre no se mantienen en niveles normales. Debido a esto, es necesario llevar adelante un tratamiento regular con la terapia de flebotomía o quelación para reducir los niveles de hierro. Trabaje junto con su proveedor de atención médica para revisar y administrar sus niveles de hierro. Debe evitar los suplementos de hierro y vitamina C. No debe beber demasiado alcohol.

Puntos clave sobre la hemocromatosis

• La hemocromatosis hereditaria es uno de los trastornos genéticos más comunes en los EE. UU.
• Hace que su cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que consume.
• El exceso de hierro se almacena en los tejidos y órganos del cuerpo. Con el tiempo, se acumula y puede dañar los tejidos y órganos.
• Los primeros síntomas pueden incluir letargo y debilidad, irritabilidad, depresión, dolor en las articulaciones, piel amarillenta, y pérdida de vello corporal.
• Es necesario llevar adelante un tratamiento regular con la terapia de flebotomía o quelación para reducir los niveles de hierro.

Próximos pasos

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una visita a su proveedor de atención médica:

• Tenga en mente la razón de su visita y qué desea que suceda.
• Antes de su visita, escriba las preguntas que quiere hacerle.
• Lleve a alguien con usted para que le ayude a hacer las preguntas y para que recuerde lo que el proveedor le dice.
• En la visita, escriba el nombre de un diagnóstico nuevo y de todos los medicamentos, tratamientos o análisis nuevos. Además escriba todas las instrucciones nuevas que le dé su proveedor.
• Pregunte por qué se indica un medicamento o tratamiento nuevo, y cómo le ayudará. Además, consulte cuáles serán los efectos secundarios.
• Pregunte si su afección se puede tratar de otras maneras.
• Infórmese de por qué un análisis o procedimiento se recomienda y qué podrían significar los resultados.
• Consulte qué puede ocurrir si usted no toma el medicamento o no se hace el análisis o procedimiento.
• Si tiene una cita de control, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
• Averigüe cómo comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.