Tipos de Anomalías Cromosómicas

Existen diversos tipos de anomalías cromosómicas que requieren el cuidado clínico de un médico o de otro profesional de la salud. En el directorio que aparece a continuación se enumeran algunos de ellos, para las cuales le proveemos una breve descripción.

Las Anomalías Numéricas: Descripción General de las Trisomías y las Monosomías

El Síndrome de Down (Trisomía 21)

La Trisomía 18 y 13

El Síndrome de Turner

Las Anomalías Estructurales: las Deleciones (Cri du Chat) y las Duplicaciones (Pallister Killian)

Las Translocaciones

El Síndrome de Down por Translocación

Otros Arreglos Cromosómicos: Anillos e Inversiones

El Mosaicismo

El Síndrome de Down con Alteración Cromosómica en Mosaico