Análisis de control del recién nacido

¿Qué son los análisis de control del recién nacido?

A casi todos los bebés se les hará una simple prueba de sangre para revisar en busca de trastornos que no son evidentes inmediatamente después del parto. Algunos de estos trastornos son genéticos, metabólicos, sanguíneos o relacionados con hormonas. Cada estado en los Estados Unidos exige análisis de control, pero las pruebas específicas realizadas varían entre los estados. Algunos trastornos son más comunes en algunos estados, haciendo que estas pruebas individuales sean más importantes en esos estados.

Para analizar la sangre del bebé se realiza un pinchazo en el talón del mismo. Las gotas de sangre son recolectadas en un pequeño vial o sobre un papel especial. La sangre luego es enviada para pruebas. El talón del bebé puede tener algo de enrojecimiento en el sitio del pinchazo y algunos bebés pueden tener moretones, pero esto generalmente desaparece en pocos días.

Los análisis de control del recién nacido pueden incluir:

• Fenilcetonuria (PKU). La PKU es una enfermedad heredada en la cual el cuerpo no puede metabolizar una proteína llamada fenilalanina. Se estima que 1 bebé de 25,000 nace con PKU en los EE.UU. Sin tratamiento, la PKY puede causar discapacidad intelectual. El análisis del recién nacido para la PKU es obligatorio en todos los 50 estados.

• Hipotiroidismo congénito. Esta es una condición en la cual el bebé nace con demasiado poca hormona tiroidea. El hipotiroidismo es también bastante común y casi se ha duplicado en los últimos 20 años a aproximadamente 1 en 2,000 nacimientos en los EE.UU. Los niveles de hormona tiroidea no tratados puede conducir a problemas de desarrollo mental y bajo crecimiento. Todos los 50 estados evalúan el hipotiroidismo.

• Galactosemia. Este es un trastorno heredado en el cual el bebé no puede metabolizar la galactosa, un azúcar de la leche. Se estima que ocurre en cerca de 1 bebé en cada 53,000 nacimientos. Sin tratamiento (evitación de la leche), la galactosemia puede poner en peligro la vida. Los síntomas pueden comenzar en las primeras dos semanas de vida. Todos los estados evalúan la galactosemia.

• Anemia falciforme. Este trastorno heredado ocurre principalmente en afroamericanos, pero también puede ocurrir en hispanos y nativos americanos. La enfermedad causa una forma severa de anemia. Hay diferentes tipos de la enfermedad. La enfermedad ocurre en cerca de uno de cada 500 nacimientos de afroamericanos y 1 de cada 36,000 nacimientos de hispanos. El diagnóstico temprano de la anemia falciforme puede ayudar a disminuir algunos de los riesgos que incluyen infecciones severas, coágulos sanguíneos y derrame cerebral.

• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Este es un trastorno heredado que es muy común en la población menonita. El trastorno es causado por una incapacidad del cuerpo de procesar adecuadamente ciertas partes de proteínas llamadas aminoácidos. El nombre viene del olor característico del jarabe de arce en la orina del bebé causado por el metabolismo anormal de proteínas. Si no se trata, puede poner en peligro la vida tan pronto como en las primeras dos semanas de vida. Incluso con tratamiento, puede ocurrir discapacidad severa y parálisis.

• Homocistinuria. Este trastorno heredado afecta a 1 en 100,000 bebés y causa discapacidad intelectual, enfermedad ósea y coágulos sanguíneos. Es causado por una deficiencia de una enzima necesaria para digerir un aminoácido llamado metionina.

• Deficiencia de biotinidasa. Este trastorno heredado se caracteriza por una deficiencia de la enzima biotinidasa. Esta enzima es importante en la metabolización de la biotina, una vitamina B. Afecta a 1 en 60,000 a 75,000 bebés en los EE.UU. y es más común en las personas de origen europeo. La falta de la enzima puede conducir a acumulación de ácido severa en la sangre, órganos y sistemas del cuerpo.

• Hiperplasia adrenal congénita. La mayoría de estados evalúan esta enfermedad heredada de las glándulas adrenales. Los bebés con hiperplasia adrenal congénita (CAH) no pueden hacer suficiente hormona cortisol, que ayuda a controlar la energía, los niveles de azúcar, la presión arterial y cómo el bebé responde al estrés de una lesión o enfermedad. La Endocrine Society (Sociedad de Endrocrinología) estima la incidencia de la CAH en 1 en cerca de 15,000 dependiendo de la severidad de la enfermedad. Es extremadamente común en cierto grupo de esquimales en el occidente de Alaska. La CAH también puede afectar el desarrollo de los genitales y las hormonas de la pubertad.

• Deficiencia de la cadena media de la enzima Acil-CoA deshidrogenasa (MCAD). Este trastorno de oxidación de ácidos grasos puede causar muerte repentina en la infancia y graves discapacidades en los sobrevivientes, como discapacidad intelectual. la MCAD afecta a 1 bebé en 6,400 a 46,000 casi exclusivamente en personas procedentes del noroeste de Europa.

• Pérdida de la audición. Tres en cada 1,000 recién nacidos tienen importante pérdida auditiva, y casi todos los estados están actualmente evaluando a recién nacidos.

Otras pruebas evalúan trastornos que incluyen la toxoplasmosis congénita y la fibrosis quística. Algunos estados están utilizando una nueva técnica de prueba llamada espectrometría de masas en tandem (MS/MS) que puede detectar más de 30 trastornos usando una muestra de sangre simple, incluyendo las que involucran metabolismo de las proteínas y ácidos grasos.

La mayoría de evaluaciones no se pueden realizar sino hasta que el bebé haya recibido al menos 24 horas de leche materna o fórmula. Su bebé puede necesitar pruebas de seguimiento si se le da el alta antes de este tiempo o el bebé no puede ser evaluado antes del alta. La mayoría de estados ordenan que se haga una segunda prueba de sangre a las dos semanas de edad.