Afecciones y servicios

Como una de las pocas clínicas pediátricas del país que se especializa en el diagnóstico y la atención de pacientes con trastornos genéticos conocidos o sospechados que afectan el cerebro, la Clínica de neurogenómica de Stanford Children’s Health brinda conocimientos en síndromes epilépticos graves, microcefalia, malformaciones cerebrales, trastornos del movimiento complejos y muchas otras afecciones neurológicas poco comunes o sin diagnosticar. También trabajamos en estrecha colaboración con la Clínica neurometabólica para diagnosticar y tratar trastornos mitocondriales, leucodistrofias (trastornos de la sustancia blanca) y otras afecciones relacionadas con problemas en la capacidad de las células para descomponer y procesar los nutrientes.

Nuestro equipo trabaja con cada familia para usar el historial del paciente, los antecedentes familiares, el examen médico, el diagnóstico por imágenes y las pruebas genéticas y bioquímicas para obtener un diagnóstico y determinar el mejor tratamiento disponible. Durante cada visita, usted se reunirá con un especialista médico y un asesor genético. A menudo, también estarán presentes otros miembros de nuestro equipo de atención. También ofrecemos un trabajador social de planta para ayudarlo a transitar las complejidades de estos trastornos.

Las afecciones que diagnosticamos o evaluamos incluyen:

  • Síndromes epilépticos genéticos
  • Trastornos neurológicos poco comunes provocados por mutaciones de un solo gen, incluido el síndrome FOXG1 y la deficiencia de NGLY1
  • Trastornos de movimientos complejos, que incluyen distonía, corea y otros movimientos hipercinéticos/paroxísticos
  • Microcefalia y otras malformaciones cerebrales
  • Leucodistrofias (trastornos de la materia blanca del cerebro), que incluyen:

Algunos trastornos relacionados pueden ser evaluados mejor por otras clínicas en Stanford Children’s Health. Éstas pueden incluir las siguientes: