Distrofias musculares

La distrofia muscular es una enfermedad genética que provoca el debilitamiento y la degeneración de músculos a lo largo del tiempo. Puede causar problemas cardíacos, escoliosis y obesidad. Esta enfermedad afecta con mayor frecuencia a los niños y aparece entre los tres y seis años.

Aunque todavía no existe ningún tratamiento para esta enfermedad, nuestra clínica se destaca en ayudar a los pacientes y sus familias a controlar la enfermedad mediante una combinación de asesoramiento, fisioterapia, aparatos ortopédicos y férulas. A menudo, la asistencia respiratoria es necesaria si el paciente tiene problemas para respirar. La cirugía también puede ayudar en el tratamiento de la escoliosis u otras malformaciones que se producen como resultado de la enfermedad.

Los síntomas de la distrofia muscular incluyen movimientos torpes, caídas o tropiezos frecuentes, dificultad para subir escaleras, incapacidad de saltar, dolor de piernas, debilidad facial, debilidad de hombros o brazos, e incapacidad de cerrar los ojos o silbar.

Nuestro equipo cuenta con todas las herramientas de diagnóstico necesarias para determinar si su hijo padece distrofia muscular. Estas incluyen análisis de sangre, biopsias musculares y pruebas como electromiogramas y electrocardiogramas, que miden la actividad eléctrica de los músculos y el corazón, respectivamente.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es uno de los tipos más comunes de distrofia muscular y suele afectar a niños a partir de los tres a cuatro años. Es una enfermedad genética que conduce a una falta de la proteína distrofina, lo que provoca la fragilidad y el fácil deterioro de las células musculares.

A menudo se sospecha de la DMD por una característica clínica reveladora llamada signo de Gowers, en la cual los niños suben las manos por las piernas para agarrarse a medida que se levantan y se ponen de pie. Los niños que padecen DMD suelen tener pantorrillas más grandes debido a que los depósitos grasos reemplazan el músculo de las piernas. 

El equipo de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas de Stanford Medicine Children’s Health trabaja en conjunto para desarrollar los mejores planes de atención posibles para niños con distrofia muscular de Duchenne. Los servicios incluyen neumología, cardiología, endocrinología y asesoramiento nutricional.

Afortunadamente, el pronóstico a largo plazo de niños con DMD ha mejorado gracias a los avances en el cuidado respiratorio y cardíaco. Dado que el diagnóstico temprano es fundamental, si su hijo muestra los síntomas de DMD, comuníquese de inmediato con nosotros u otro profesional médico.

Distrofia muscular miotónica

La distrofia muscular miotónica es una de las formas más comunes de distrofia muscular. Es una enfermedad compleja que puede afectar múltiples sistemas y funciones, incluidos el corazón, el esqueleto, los ojos, el habla, la deglución y otros. Afecta con mayor frecuencia a los adultos y puede ser muy grave cuando afecta a los niños.

Existen dos tipos de distrofia muscular miotónica, pero solo un tipo se da en niños. Si este tipo ocurre de forma congénita o al nacer, a menudo puede poner en riesgo la vida y requerir supervisión médica constante.