Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe, o glucogenosis tipo II, es una enfermedad genética que provoca la degeneración de tejidos en el corazón y el esqueleto. La mutación genética impide que la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA, por sus siglas en inglés) degrade glucógeno, que es una de las sustancias utilizadas por las células para almacenar energía. Hasta hace poco, muchos de los bebés diagnosticados con esta enfermedad fallecían antes de su primer cumpleaños.

En la actualidad, los tratamientos farmacológicos como Myozyme y Lumizyme han obtenido resultados increíblemente prometedores en algunos pacientes. La Clínica de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas de Stanford Children’s Health fue una de las primeras clínicas de niños del país en ofrecer estos tratamientos.