Otros Ordenamientos Cromosómicos: Anillos e Inversiones

¿Qué es una "inversión"?

Existen otras formas en las que puede alterarse la estructura de un cromosoma. Una de ellas se denomina "inversión". El término "inversión" se utiliza cuando un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse.

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Algunas inversiones son tan frecuentes en la población que no es necesario realizar una prueba adicional para detectarlas. Si se encuentra una inversión rara o menos frecuente en un niño, se estudian los cromosomas de los padres para determinar si dicha inversión es hereditaria o no. Si uno de los padres presenta esta inversión, el médico puede saber de quién heredó el bebé la inversión. El hecho de que generalmente el estado del padre sea normal y saludable prueba que la inversión no provocó ningún daño genético en el momento en que el cromosoma se fragmentó y giró al revés. (Los demás familiares de los padres también pueden haber heredado la inversión y pueden tener la opción de decidir realizarse un estudio cromosómico). Sin embargo, si la inversión no se presenta en alguno de los padres, existe la posibilidad de que parte del material genético se haya perdido o alterado en el reordenamiento. Esto podría provocar problemas en el desarrollo del bebé, tales como anomalías congénitas.

¿Qué es un "cromosoma anular"?

Otro ejemplo de reordenamiento cromosómico es lo que se denomina "cromosoma anular". El término "cromosoma anular" se utiliza para describir un cromosoma cuyos extremos se fragmentaron y se unieron para formar un círculo o "anillo".

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Debido a la rotura de los extremos, la información genética se pierde. Los anillos también pueden formarse sin que los extremos se rompan: el brazo p y el brazo q se "pegan", sin pérdida aparente de material genético. En algunos casos, los anillos (independientemente de cómo se originaron) provocan problemas en el desarrollo del bebé. Esto se debe a que el anillo interfiere en la división celular y puede provocar que los genes no funcionen de manera adecuada debido a su reordenamiento.

Los cromosomas anulares no siempre ocasionan problemas de salud o retrasos en el desarrollo; todo depende del tamaño del anillo, cuánto material genético se perdió y qué cromosomas están involucrados. Si se encuentra un cromosoma anular en un niño, se estudian los cromosomas de los padres para determinar si dicho anillo es hereditario o no. Si uno de los padres presenta un cromosoma anular, el médico puede saber de quién heredó el bebé ese cromosoma. Si el estado del padre es normal y saludable, se considera que el anillo no provocó ningún daño genético en el momento en que se formó el cromosoma. (Los demás familiares de los padres también pueden haber heredado el cromosoma anular y pueden tener la opción de decidir realizarse un estudio cromosómico). Sin embargo, si el anillo no se presenta en alguno de los padres, existe la posibilidad de que parte del material genético se haya perdido o alterado en el reordenamiento. Esto podría provocar problemas en el desarrollo del bebé, tales como anomalías congénitas.